Search results
Title Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Tilandyová Petra
Wachsmannová Lenka
Krasňanská Gabriela
Baldovič Marián
Patlevičová A.
Andrejková Mária
Ostró Róbert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61 MeSH Subject imunodeficiencie primárne : diagnostika
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetické pozadie porúch autistického spektra - kazuistika Par.title Genetic background of autism spectrum disorders - case report Author info Silvia Lakatošová ... [et al.] Co-authors Lakatošová Silvia
Repiská Gabriela
Miklošovičová Michaela
Kopčíková Mária
Belica Ivan
Vidošovičová Mária
Wachsmannová Lenka
Krasňanská Gabriela
Ostatníková Daniela 1957-
Konečný Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 35-38 : ilustr., tab. MeSH Subject poruchy autistického spektra : etiológia : diagnostika
techniky a postupy diagnostické
metódy pozorovania správania
testovanie genetické
sekvenovanie celogenómové
variabilita genetická
dieťa predškolského veku
Subj. Headings variant génový patogénny * ADOS-2 (Autism diagnostic observation schedule) * ADI-R (Autism diagnostic interview) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekula DNA a genomické technológie v genetickej diagnostike Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Krasňanská Gabriela
Wachsmannová Lenka
Eliaš Vladimír
Bľandová Gabriela
Baldovič Marián
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 53., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 53. celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou Galandove dni : 23. - 24. november 2023, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S2 (2023), s. 12 MeSH Subject testovanie genetické
genomika
analýza DNA, sekvenčná
diagnostika
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii Par.title Occurrence of causal DNA variants associated with SCID congenital immune disorders in the Slovak population Author info Gabriela Krasňanská ... [et al.] Co-authors Krasňanská Gabriela
Wachsmannová Lenka
Baldovič Marián
Bľandová Gabriela
Eliaš Vladimír
Konečný Michal
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 48-53 : ilustr., tab. MeSH Subject imunodeficiencia kombinovaná ťažká : diagnostika : genetika
imunodeficiencie kombinované, viazané na X-chromozóm : genetika
imunodeficiencie primárne : genetika
variabilita genetická
testovanie genetické : metódy
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
Subj. Headings variant génový patogénny * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article