Search results
Title 2.slovenská konferencia zriedkavých chorôb Author info Gabriela Nagyová Author Nagyová Gabriela
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 123-124 : ilustr., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma
choroby zriedkavé
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title 54. pediatrické dni - Pediatria pre prax (správa z odborného podujatia) Author info Katarína Hlavatá, Gabriela Nagyová Author Hlavatá Katarína
Co-authors Nagyová Gabriela
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 3 (2014), s. 127-130 : ilustr. (fareb.), fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kongresy ako téma
pediatria
choroby endokrinného systému
choroby reumatické
strava, stravovanie a diéty
vakcinácia
choroby metabolické
choroby gastrointestinálne
choroby obličiek
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Adipsický diabetes insipidus u pacienta s dysgenézou corpus callosum Par.title Adipsic diabetes insipidus in a child with dysgenesis of corpus callosum Author info Kovács L. ... [et al.] Author Kovács László 1950-2017
Co-authors Jankó Viktor
Nagyová Gabriela
Dallos Tomáš 1977-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2014 . - Roč. 69, č. 1 (2014), s. 12-20 : ilustr., fareb. fotogr., graf., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] NOGOLOVÁ, Alice - FILÁKOVÁ, Naděžda - VŠETIČKA, Jan. Holoprosencefalie. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2017. ISSN 0069-2328, 2017, roč. 72, č. 6, s. 345-[350]. Title ADPKD - renálna a extrarenálna symptomatológia a jej vzťah k renálnemu zlyhaniu Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Rosenberger Jaroslav 1975-
Hlinková Katarína
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 37., 2015, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 21, č. 3 (2015), s. 107 Language Slovak Country Czech Republic Note abstrakt Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠAŠINKA, Miroslav (1935-) - FURKOVÁ, Katarína (1948-) - DANIŠ, Dušan. Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek u detí. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2014. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 3, s. 131-137. [2] DEDINSKÁ, Ivana - VALACHOVÁ, Slavomíra - OSINOVÁ, Denisa - MIKLUŠICA, Juraj - PALKOCI, Blažej - MOKÁŇ, Michal ml. Polycystická choroba obličiek a transplantácia. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 10, s. 368-371. Title Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Author info Nagyová G. ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Jankó Viktor
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25-26 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby obličiek, polycystické : epidemiológia : diagnostika : komplikácie
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
riasinky : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings cíliopatie * nefronoftíza Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Par.title Ciliopathies and polycystic kidney disease Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
Bardetov-Biedlov syndróm
Alstromov syndróm
Form, Genre prehľad
Subj. Headings syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] GULBIŠOVÁ, Kristína - ILENČÍKOVÁ, Denisa - BREZINA, Martin - NYITRAYOVÁ, Oľga - VRŠANSKÁ, Viera - KOVÁCS, László (1950-). Primárna ciliárna dyskinéza. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2014. ISSN 1336-8168, 2014, roč. 15, č. 2, s. 68-70. [4] MARUŠIAKOVÁ, Lucia - ĎURDÍK, Peter - JOŠKOVÁ, Marta - KUCHTA, Milan - BUCHANEC, Ján (1936-). Cíliopatie v detskom veku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 4, s. 199-205. [4] KONENČNÁ, Zuzana - DOLEŽEL, Zdeněk (1952-) - DOSTÁLKOVÁ, Dana. Od retardace růstu k transplantaci ledniny. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-8168, 2018, roč. 19, č. 2, s. 77-80. [3] BARANYAIOVÁ, Ágnes - SKALICKÁ, Katarína - HRICOVÁ, Z. - GULBIŠOVÁ, Kristína - NEUSCHLOVÁ, I. - POHANKA, Vladimír (1948-) - ČIŽNÁR, Peter. Primárna ciliárna dyskinéza - nové možnosti v diagnostike. In Studia pneumologica et phthiseologica. - Praha : Trios, 2019. ISSN 1213-810X, 2019, roč. 79, č. 2, s. 62-68. [4] KVAŠŠAYOVÁ, Júlia - ĎURDÍK, Peter - OPPOVÁ, Dáša - MARUŠIAKOVÁ, Lucia - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Skríning primárnej ciliárnej dyskinézy lekárom prvého kontaktu - PICADAR skóre. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 5, s. 217-220. Title Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Par.title Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Author info Katarína Hlinková ... [et al.] Co-authors Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Par.title Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Author info Katarína Hlinková ... [et al.] Co-authors Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BRENNEROVÁ, Katarína - PODRACKÁ, Ľudmila. Diferenciálna diagnostika nefrolitiázy u detí. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2016. ISSN 1336-8168, 2016, roč. 17, č. 3, s. 98-101. Title Deň zriedkavých chorôb - po prvýkrát i na Slovensku Author info Foltánová T. ... [et al.] Co-authors Foltánová Tatiana
Hegyi Eszter
Nagyová Gabriela
Baraník Radovan
Kovács László 1950-2017
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2012 . - Č. 3-4 (2012), s. 32-33 : ilustr., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings konferencia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES