Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Altered expression pattern of SLAM family receptors on pathological B cells of patients with chronic lymphocytic leukemia Author info Coma M. ... [et al.] Co-authors Čoma Matúš
Tóthová Elena
Guman Tomáš
Hájiková Martina
Giertlová Mária
Note Popis urobený z citácie Source Leukemia & lymphoma . - Vol. 58, no. 7 (2017), s. 1726-1729 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cytogenetic abnormalities predict treatment-free interval and response to therapy in previously untreated chronic lymphocytic leukemia patients Author info M. Giertlova ... [et al.] Title Cytogenetické abnormality predpovedajú interval bez liečby a reakciu na liečbu u predtým neliečených pacientov s chronickou lymfocytovou leukémiou Co-authors Giertlová Mária
Hájiková Martina
Vašková Judita
Kafková Adriana
Štecová Natália
Mirossay Ladislav
Karabinoš Anton
Tóthová Elena
Šarišský Marek
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 58, no. 1 (2011), s. 82-88 : ilustr., graf, tab. MeSH Subject leukémia lymfocytová B-bunková chronická : diagnostika
farmakoterapia
aberácie chromozómové
prognóza
hybridizácia in situ, fluorescenčná
Subj. Headings interval bez liečby * odpoveď na liečbu Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostická odysea u dojčaťa s klinickým obrazom globálnej hypotónie Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Jedličková I.
Hýblová Michaela
Minárik Gabriel
Gnip Andrej
Solár Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 33 MeSH Subject hypotónia svalová : dojča
atrofia svalová spinálna : diagnostika : genetika : dojča
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika cystickej fibrózy so zameraním na molekulárnogenetickú analýzu CFTR génu Par.title Trends in cystic fibrosis diagnostic with focus on the molecular analysis of CFTR gene Author info Mária Giertlová, Adriana Šprincová Author Giertlová Mária
Co-authors Šprincová Adriana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2018 . - Roč. 9, č. 2 (2018), s. 98-[101] : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject fibróza cystická : genetika : diagnostika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
patológia molekulárna
testovanie genetické
skríning novorodenecký
trypsinogén
Subj. Headings gén CFTR * varianty génu CFTR * trypsinogén imunoreaktívny (IRT) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fenotypové projevy 21 pacientů s vrozenou EGFR mutací u romské populace Author info Mazurová S. ... [et al.] Co-authors Mazurová S.
Giertlová Mária
Chovanová Vanda
Corporation Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 14., 2019, Olomouc
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . XIV. pediatrický kongres s mezinárodní účastí Olomouc 26. - 28. září 2019 : program - abstrakta. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2019 . - Roč. 74, č. S1 (2019), s. 31-32 Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí Author info M. Giertlová ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Drenčáková P.
Baranová Angela
Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Kolníková Miriam
Payerová Jaroslava
Zemjarová-Mezenská Renáta
Matúšová M.
Gondová K.
Drusová E.
Nosková L.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 32-33 MeSH Subject epilepsia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická heterogenita u epilepsií alebo prečo NGS panel nestačí Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Drenčáková P.
Baranová Angela
Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Kolníková Miriam
Payerová Jaroslava
Zemjarová-Mezenská Renáta
Matúšová M.
Gondová K.
Drusová E.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 47-48 MeSH Subject epilepsia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Geneticky podmienené epilepsie spojené s poruchou funkcie mitochondrií Author info P. Drenčáková ... [et al.] Co-authors Drenčáková P.
Giertlová Mária
Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Zemjarová-Mezenská Renáta
Nosková L.
Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Okáľová Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-24 MeSH Subject mitochondriopatie : genetika
symptómy neurologické
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypomyelinizačná leukodystrofia 14 - nové ochorenie s efektom zakladateľa v rómskej populácii, charakteristika súboru pacientov Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Minárik Gabriel
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 40-41 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : etnológia
choroby neurodegeneratívne
efekt zakladateľa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofia hypomyelinizačná 14 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article