Search results
Title Dědičné periferní neuropatie Author info Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Author Haberlová Jana
Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Note Res. čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 : fotogr., tab. systematics 616.833-056.7 MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby periférneho nervového systému : klasifikácia : diagnostika : terapia
fenotyp
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
Subj. Headings atrofia svalová peroneálna * Déjerineov-Sottasov syndróm Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie Author info R. Mazanec ... [et al.] Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Haberlová Jana
Redlová M.
Bojar Martin 1947-
Irobi J.
Timmerman V.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject neuropatie dedičné senzorické a motorické : patofyziológia : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba : patofyziológia
javy elektrofyziologické
príznaky a symptómy
reflex abnormálny
slabosť svalová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II * mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 * pallhypestézia dolných končatín * pokles CMAP z distálnych svalov Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova svalová dystrofie Par.title Duchenne muscular dystrophy Author info Lenka Juříková, Zdeňka Bálintová, Jana Haberlová Author Juříková Lenka
Co-authors Bálintová Zdeňka
Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 180-182. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 166-168 : ilustr., fareb. fotogr. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : etiológia : diagnostika : terapia
dystrofín
príznaky a symptómy
kortikosteroidy
oligonukleotidy nezmyselné
dieťa
Subj. Headings ataluren * skipping exónu * eteplirsen * up-regulácia utrofínu * mikrodystrofín Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi Author info L. Mrázová ... [et al.] Co-authors Mrázová Lenka
Vondráček Petr
Haberlová Jana
Ošlejšková Hana 1956-
Cahová Pavlína
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofie svalové : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : terapia : genetika
techniky genetické : využitie
dystrofín : genetika
exóny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Beckerova svalová dystrofia * skipping exónu Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Par.title Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Author info Jana Haberlová ... [et al.] Co-authors Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Léčba dětských SMA pacientů lékem nusinersen (Spinraza) - první zkušenosti Author info J. Haberlová Author Haberlová Jana
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 45 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : farmakoterapia : dieťa
choroby neurodegeneratívne
choroba motorických neurónov
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nusinersen * Spinraza Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Management pacienta se svalovou dystrofií od diagnostiky po léčbu Author info Haberlová J. Author Haberlová Jana
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 32-33 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia
starostlivosť o pacienta
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Multioborová péče u svalové dystrofie typ Duchenne Author info Haberlová J., Šedivá M. Author Haberlová Jana
Co-authors Šedivá Marie
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 18 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : dieťa
choroby neuromuskulárne
dieťa
u mužského pohlavia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti léčby spinální svalové atrofie vedli k zásadním změnám péče a změně významu registru pacientů Author info Haberlová J. Author Haberlová Jana
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 38 a 40 MeSH Subject atrofia svalová spinálna
poskytovanie zdravotnej starostlivosti
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Spinraza Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku Par.title New therapies in neuromuscular disorders in childhood Author info Jana Haberlová Author Haberlová Jana
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 108-113. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 2 (2019), s. 66-70 : ilustr., fareb. fotogr., sch. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : vrodené : diagnostika : terapia
Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
atrofia svalová spinálna : farmakoterapia
terapia génová
prípravky farmaceutické
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * Translarna * Exondys 51 * Spinraza * nusinersen Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article