Search results
Title Genotype - phenotype correlation in Korean patients with ornithine transcarbamylase deficiency Author info Han-Wook Yoo ... [et al.] Title Genotyp - fenotypová korelácia u pacientov z Kórey s ornitíntranskarbamylázovou deficienciou Co-authors Yoo Han-Wook
Kim Sung-Soo
Park Sang-Wook
Kim Gu-Whan
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 338-339 systematics 616.153-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject ornitíntranskarbamoyláza : deficit : použitie diagnostické
genotyp
fenotyp
javy biochemické : genetika : imunológia
mutagenéza
chromatografia vysokotlaková kvapalinová : metódy
western blotting
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Quantification of globotriaosylceramide in human plasma and urine by electrospray ionization tandem mass spectrometry for therapeutic monitoring of Fabry disease Author info Hye-Ran Yoon ... [et al.] Title Kvantifikácia globotriaozylceramidu v ľudskej plazme a moči elektrosprejovou ionizáciou spolu s hmotnostnou spektrometriou na terapeutické monitorovanie Fabryho choroby Co-authors Yoon Hye-Ran
Lee Kyungryul
Cho Kyunghee
Kang Seungwoo
Lee Dong-Hwan
Yoo Han-Wook
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339 systematics 616-008.6-056.7:061.3 MeSH Subject globozidy : analýza : použitie diagnostické
ceramidy : analýza : použitie diagnostické
Fabryho choroba : diagnostika : farmakoterapia
galaktozidázy : analýza : použitie diagnostické
aberácie chromozómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article