Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. Title APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Author info Zuzana Pos ... [et al.] Co-authors Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Subj. Headings hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typ I – kazuistika Author info Martinka I. ... [ et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Corporation Neuromuskulární kongres 11., 2018, Brno, Česko
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2018 . - Roč. 81/114, č. 6 (2018), s. 719-720 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Par.title Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174. Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Cell-Free Nucleic Acids and their Emerging Role in the Pathogenesis and Clinical Management of Inflammatory Bowel Disease Author info Kubiritova Z., Radvanszky J., Gardlik R. Author Kubiritová Zuzana
Co-authors Radvánszky Ján
Gardlík Roman
Source International journal of molecular sciences . - Vol. 22, no. 15 (2019), s. 3662 Language English Country Switzerland Note Popis urobený z citácie a doplnený z databázy PubMed Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] STYK, Jakub - HRNČIAR, Matej - PÖS, Ondrej - BOKOROVÁ, Silvia - KLIMOVÁ, Daniela - REPISKÁ, Vanda - RADVÁNSZKY, Ján - SZEMES, Tomáš. Instabilita krátkych tandemových repetícií v onkológii: potenciál tekutej biopsie. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2022. ISSN 1338-9661, 2022, roč. 13, č. 2, s. 83-86. Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Copy Number Variation: Methods and Clinical Applications Author info Pös O. ... [et al.] Co-authors Pös Ondrej
Radvánszky Ján
Styk Jakub
Pos Zuzana
Kajsík Michal
Source Applied Sciences . - Vol. 11, no. 2 (2021), s. 819 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KLINOVSKÁ, Zuzana - KUCHARÍK, Marcel - BUDIŠ, Jaroslav - SZEMES, Tomáš. Whole-genome sequencing methods for CNV detection. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2022. ISSN 1338-9661, 2022, roč. 13, č. 1, s. 37-41. Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Črevná mikroflóra - čo znamená pre nás a čo pre ňu môžeme znamenať my? Author info Ján Radvánszky Author Radvánszky Ján
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 1 (2019), s. 61-62 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject mikrobióm gastrointestinálny : fyziológia
nerv blúdivý
zdravie duševné
dysbióza : terapia
probiotiká
terapia červami
transplantácia fekálnej mikrobioty
elektrostimulácia
Subj. Headings elektroceutiká Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] BORZOVÁ, Sylvia - BORZA, Radovan. Stravovanie našich predkov. Trpeli na potravinovú alergiu? In Klinická imunológia a alergológia. - Bratislava : BONUS C.C.S., 2019. ISSN 1335-0013, 2019, zv. 29, č. 4, s. 36-38. [3] KAJABA, Igor - KAJABOVÁ, Aida - GENČÍKOVÁ, Manon - GENČÍK, Branislav - LOVÁSZOVÁ, Nora. Vývin črevného mikrobiómu - jeho význam pre prevenciu a terapiu. In Hygiena : časopis pro ochranu a podporu zdraví. - Praha : Státní zdravotní ústav, 2020. ISSN 1802-6281, 2020, roč. 65, č. 1, s. 22-26. Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Črevný mikrobióm je stále veľkou záhadou Author info Radvánszky J. Author Radvánszky Ján
Language Slovak Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind elektronické dokumenty Database ELECTRONIC RESOURCES Citations [4] RADVÁNSZKY, Ján. Črevná mikroflóra - čo znamená pre nás a čo pre ňu môžeme znamenať my? In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2019. ISSN 1338-9661, 2019, roč. 10, č. 1, s. 61-62. [3] KAJABA, Igor - KAJABOVÁ, Aida - GENČÍKOVÁ, Manon - GENČÍK, Branislav - LOVÁSZOVÁ, Nora. Vývin črevného mikrobiómu - jeho význam pre prevenciu a terapiu. In Hygiena : časopis pro ochranu a podporu zdraví. - Praha : Státní zdravotní ústav, 2020. ISSN 1802-6281, 2020, roč. 65, č. 1, s. 22-26. URL https://vysetrenie.zoznam.sk/cl/1001047/1669113/Genetik-Jan-Radvanszky--Crevny-mikrobiom-je-stale-velkou-zahadou [cit. 2017-11-27] Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Effect of unexpected sequence interruptions to conventional PCR and repeat primed PCR in myotonic dystrophy type 1 testing Author info Radvanszky J, Ficek A, Minarik G, et al. Co-authors Radvánszky Ján
Ficek Andrej
Minárik Gabriel
Pálfy Roland
Kádaši Ľudevít 1952-
Source Diagnostic molecular pathology . - vol. 20, no. 1 (2011), s. 48-51 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. [4] LOJOVÁ, Ingrid - BUDIŠ, Jaroslav - SZEMES, Tomáš - BUCHALOVÁ, Monika - RADVÁNSZKY, Ján. Tandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel sequencing approaches. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2023. ISSN 1338-9661, 2023, roč. 14, č. 1, s. 40-44.