Search results
Title Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov Author info Nagyová, E. ... [et al.] Co-authors Nagyová E.
Radvánský J.
Hýblová Michaela
Harakaľová Magdaléna
Szemes Tomáš
Goncalvesová Eva 1962-
Šimovičová Veronika
Kádaši Ľudevít 1952-
Minárik Gabriel
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Author info Zatkova A. ... [et al.] Co-authors Zaťková Andrea
Sedláčková Tatiana
Radvánský J.
Poláková Helena
Némethová Martina
Kádaši Ľudevít 1952-
Source Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65 Language English Country Germany Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ZAŤKOVÁ, Andrea. Alkaptonúria : choroba čiernych kostí na Slovensku. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2013. ISSN 1335-5821, 2013, roč. 15, č. 12, s. 30-31. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. [4] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - LUKÁČ, Jozef - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - MACEKOVÁ, Danka - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - POPRACOVÁ, Zuzana - ĎURINOVÁ, Eva - GLASOVÁ, Helena - RANGANATH, Lakshminarayan. Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. 9, s. 393-397. [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43. [2] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - HAVRANOVÁ, Andrea - RANGANATH, Lakshminaraya R. Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: a minireview. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2023. ISSN 1210-0668, 2023, vol. 57, january [no. 1], s. 61-67. [4] IMRICH, Richard. Historický úspech slovenskej vedy a medicíny vo vývoji liečby alkaptonúrie. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2023. ISSN 1338-2551, 2023, vol. 14 [13], č. 3-4, s. [1] a 6-8. [4] LUKÁČOVÁ, Oľga. Manažment alkaptonúrie na Slovensku. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2023. ISSN 2585-9595, 2023, roč. 5 [6], odborná príloha č. 2 [č.15], s. 9-11. Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. Title Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Author info Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. Co-authors Reško Peter
Radvánský J.
Odnogová Z.
Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388 Language English Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] CHANDOGA, Ján (1950-) - ŠPALEK, Peter - LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, Katarína - REPISKÝ, Marián - MARTINKA, Ivan. Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-8621, 2022, roč. 17, č. 2, s. 79-88. Názov Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Aut. údaje Špalek P., Radvánský J. Autor Špalek Peter
Spoluautori Radvánský J.
Korporácia Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Heslá geogr. Slovensko
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnositky a aktuálne trendy v liečbe. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1335-8359, 2013, roč. 13, č. 1, s. 35-42. [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38].