Search results

Records found: 5  
Your query: Author Sysno = "^sllk_un_auth 0021065^"
  1. TitleDiagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov
    Author infoNagyová, E. ... [et al.]
    Co-authors Nagyová E.
    Radvánský J.
    Hýblová Michaela
    Harakaľová Magdaléna
    Szemes Tomáš
    Goncalvesová Eva 1962-
    Šimovičová Veronika
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Minárik Gabriel
    Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 1953
    Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov zo zborníkov
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. Info** Dokument nie je vo fonde knižnice **
    TitleIdentification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database
    Author infoZatkova A. ... [et al.]
    Co-authors Zaťková Andrea
    Sedláčková Tatiana
    Radvánský J.
    Poláková Helena
    Némethová Martina
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Source Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65
    LanguageEnglish
    CountryGermany
    NotePopis urobený z citácie
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ZAŤKOVÁ, Andrea. Alkaptonúria : choroba čiernych kostí na Slovensku. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2013. ISSN 1335-5821, 2013, roč. 15, č. 12, s. 30-31.
    [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40.
    [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45.
    [4] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - LUKÁČ, Jozef - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - MACEKOVÁ, Danka - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - POPRACOVÁ, Zuzana - ĎURINOVÁ, Eva - GLASOVÁ, Helena - RANGANATH, Lakshminarayan. Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. 9, s. 393-397.
    [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43.
    [2] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - HAVRANOVÁ, Andrea - RANGANATH, Lakshminaraya R. Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: a minireview. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2023. ISSN 1210-0668, 2023, vol. 57, january [no. 1], s. 61-67.
    [4] IMRICH, Richard. Historický úspech slovenskej vedy a medicíny vo vývoji liečby alkaptonúrie. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2023. ISSN 1338-2551, 2023, vol. 14 [13], č. 3-4, s. [1] a 6-8.
    [4] LUKÁČOVÁ, Oľga. Manažment alkaptonúrie na Slovensku. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2023. ISSN 2585-9595, 2023, roč. 5 [6], odborná príloha č. 2 [č.15], s. 9-11.
    article

    article

  3. TitleMolekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom?
    Author infoJ. Radvánský ... [et al.]
    Author Radvánský J.
    Co-authors Špalek Peter
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
    expanzia repetícií DNA
    techniky genetické : využitie
    reakcia polymerázová reťazová
    mutácia
    proteínkinázy
    motívy zinkových prstov
    Headings Geogr. Slovensko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38].
    article

    article

  4. TitleMutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
    Author infoResko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al.
    Co-authors Reško Peter
    Radvánský J.
    Odnogová Z.
    Sign.C 2357
    Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NotePopis urobený z citácie
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] CHANDOGA, Ján (1950-) - ŠPALEK, Peter - LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, Katarína - REPISKÝ, Marián - MARTINKA, Ivan. Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-8621, 2022, roč. 17, č. 2, s. 79-88.
    article

    article

  5. NázovRegister a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku
    Aut. údajeŠpalek P., Radvánský J.
    Autor Špalek Peter
    Spoluautori Radvánský J.
    Korporácia Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Zdroj. dok. Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    MeSH predmet. dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
    patológia molekulárna
    techniky molekulárnej diagnostiky
    registre
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    Ohlasy[4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnositky a aktuálne trendy v liečbe. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1335-8359, 2013, roč. 13, č. 1, s. 35-42.
    [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38].
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.