Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Source BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Language English Country Great Britian Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] PENESOVÁ, Adela - DLUHOLUCKÝ, Svetozár (1940-). Poruchy metabolizmu karnitínu. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2019. ISSN 1339-5912, 2019, roč. 7, č. 2, s. 90-99. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. 
article
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Author info Vosátková A. ... [et al.] Co-authors Vosátková Alexandra
Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject MERRF syndróm : diagnostika
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika Par.title Atypical presentation of myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Vosátková Alexandra
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Mehešová Silvia
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject mitochondriopatie
MERRF syndróm : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : terapia
techniky diagnostické neurologické
symptómy neurologické
Subj. Headings kazuistika * MT-TK-related mitochondrial disorder * mutácia m.8344A>G * obaz klinický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Repiský Marián
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Böhmer Daniel
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé
mitochondriopatie : diagnostika : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients Author info Lisyova J. ... [et al.] Title GAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov Co-authors Lisyová Jana
Petrovič Robert
Juríčková Katarína
Brennerová Katarína
Urbanová Dagmar
Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638 : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
mutácia
farmakoterapia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu Author info Lexová Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Košťálová Ľudmila 1953-
Kotysová Lívia
Lisyová Jana
Mattošová Slavomíra
Kramarová V.
Jungová J.
Mikulová M.
Petrušová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject gény, homeobox
haploinsuficiencia
proteín SHOX : genetika : deficit
poruchy rastu : genetika : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu Author info K. Brennerová ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Ďurina Pavol
Vávrová A.
Juhosová Miriama
Lisyová Jana
Pietrzyková Michaela
Mattošová Slavomíra
Gašperíková Daniela
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject MELAS syndróm
transaminázy : analýza
hypobetalipoproteinémie
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou Author info Jungová, P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Kramarová V.
Lisyová Jana
Mlkvá Iveta
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Primárny defekt karnitínového transportéra u matky odhalený novorodeneckým skríningom Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Górová Renáta
Addová Gabriela
Chandoga Ján 1950-
Lisyová Jana
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 13-14 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject skríning novorodenecký
karnitín : deficit : novorodenec
poruchy metabolizmu, vrodené
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings defekt karnitínového transportéra primárny - asymptomatická matka novorodenca * deficit karnitínu primárny * mutácia génu SLC22A5 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article