Search results
Title 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Author info Šoltýsová A. ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Sign. Z 1908 Source 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 Language Slovak Country Slovak Republic Note Prednáška MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria Author info E. Feráková ... [et al.] Co-authors Feráková Eva
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
Poláková Helena
Hejcmanová Ludmila 1946-2005
Pijáčková Anna
Source Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 Language English Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] POLÁK, Emil - FICEK, Andrej - BALDOVIČ, M. - FERÁKOVÁ, Eva - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto - KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2008, roč. 63, č. 10, s. 528-534. article
Title Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Author info Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Author Zaťková Andrea
Co-authors De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Language Slovak Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] NIŽŇANSKÁ, Zuzana - KORBEĽ, Miroslav. Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2009, roč. 7, č. 1, s. 51-[53]. [3] BOŠÁK, Vladimír. Súčasný pohľad na genetiku alkaptonúrie. In Česká revmatologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2010. ISSN 1210-7905, 2010, roč. 18, č. 2, s. 92-96. [4] ROVENSKÝ, Jozef - URBÁNEK, Tibor - STANČÍKOVÁ, Mária - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan. Alkaptonúria a ochronóza. 2. preprac. a dopl. vyd. Bratislava : SAP, 2011. 117 s. ISBN 978-80-8095-064-4. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - URBÁNEK, Tibor (1923-) - STANČÍKOVÁ, Mária (1940-) - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - LUKÁČOVÁ, Oľga - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan - JEBARAJ, Isaac - JEBARAJ, Prasanna - KUMAR, Shyam - IMRICH, Richard - RÁDIKOVÁ, Žofia - SHETH, Kamlesh. Alkaptonuria and ochronosis. Eds. Oľga Boldišová, Helena Bernadičová. Bratislava : SAP, 2013. 135 s. ISBN 978-80-89607-11-2. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - IMRICH, Richard - BOLDIŠOVÁ, Oľga - URBÁNEK, Tibor (1923-). Alkaptonúria a ochronóza. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2016. ISSN 1339-5912, 2016, roč. 4, č. 3, s. 114-122. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Alkaptonuria: Current Perspectives Author info Zatkova A., Ranganath L., Kadasi L. Author Zaťková Andrea
Co-authors Ranganath Lakshminaraya R.
Kádaši Ľudevít 1952-
Source The application of clinical genetics . - 2020 Jan 23;13:37-47 Language English Country New Zealand Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Analysis of the SMN and NAIP genes in Slovak spinal muscular atrophy patients Author info Zatkova A. ... [et al.] Co-authors Zaťková Andrea
Hahnen E.
Wirth B.
Kádaši Ľudevít 1952-
Source Human Heredity . - Vol. 50, no. 3 (2000), p. 171-174 Language English Country Switzerland Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ESSAWI, M. L. - EFFAT, L. K. - SHANAB, G. M. L. - AL-ETTRIBI, G. M. M. - EL-HARONUI, A. A. - KARIM, A. M. Molecular analysis of SMN1 and NAIP genes in egyptian patients with spinal muscular atrophy. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. ISSN 0006-9248, 2007, vol. 108, no. 3, s. 133-137. article
Title Analýza DNA v diagnostike monogénno-dedičných ochorení Author info Ľudovít Kadási Author Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. CP 2939 Source Zdravotnícke noviny : odborný týždenník pre zdravotníctvo, sociálne služby a farmáciu. - ISSN 1335-4477 . - Roč. 2, č. 4, Lekárske listy (1997), s. 3, 5 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-056.7:577.213.3 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia
analýza DNA, mutačná : využitie
hybridizácia nukleových kyselín : genetika
replikácia DNA : genetika
DNA-riadená DNA-polymeráza : klasifikácia
Subj. Headings choroby dedičné * DNA analýza mutačná * hybridizácia nukleových kyselín * DNA replikácia * DNA-polymeráza DNA-dependentná Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii Par.title Analysis of introne 22 of the FVIII:c factor gene inversions in patients with hemophilia a in the population of Slovak Republic Author info H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová Author Poláková Helena
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Filová Anna
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 612.115.4(437.6):575.113 MeSH Subject hemofília A : diagnostika : epidemiológia : genetika
intróny : genetika
faktor VIII : genetika
inverzia chromozómová
DNA : krv : genetika
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] PRIGANCOVÁ, Tatiana - BÁTOROVÁ, Angelika - JANKOVIČOVÁ, Denisa - CHANDOGA, Ján (1950-) - PETROVIČ, Robert - JUNGOVÁ, Petra - JUHOSOVA, M. - FISCHEROVÁ, Mária. Národný hemofilický genetický program. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1335-8359, 2015, roč. 15, č. S, s. 63. article
Title Analýza kandidátnych génov pre spinálnu svalovú atrofiu u slovenských pacientov Par.title Analysis of the spinal muscular atrophy candidate genes in slovak patients Author info A. Zaťková, L. Kádasi Author Zaťková Andrea
Co-authors Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 61/94, č. 5 (1998), s. 251-260 : Obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.832-009.54:575.113 MeSH Subject atrofia svalová spinálna : genetika : diagnostika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
gény : genetika
DNA : genetika : chémia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
diagnostika diferenciálna
Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza mutácií génov LRRK 2 a parkin u pacientov s Parkinsonovou chorobou Author info Kračunová K. ... [et al.] Co-authors Kračunová Katarína
Kovačovicová M.
Baldovič Marián
Valkovič Peter 1976-
Benetin Ján
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 23., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů . 23. Slovenský a český neurologický zjazd : Bratislava, 27. - 29. 11. 2009. - ISSN 1210-7859. - Brno : Medica Healthworld . - Roč. 72/105, suppl. 2 (Zborník abstrakt) (2009), s. S115-S116 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title APEX microarray panel for genotyping polymorphisms in cancer chemotherapy and estimation frequencies in a Slovak population Author info Šoltýsová, A. ... [et al.] Co-authors Šoltýsová Andrea
Minárik Gabriel
Dzurenková Alica
Šufliarska Sabina
Kádaši Ľudevít 1952-
Turňa Ján
Mladosievičová Beata
Source Pharmacogenomics . - Vol. 12, č. 4 (2011), s. 577-592 Language English Country Great Britian Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - FICEK, Andrej. APEX microarray - nástroj na genotypizáciu farmakologicky relevantných polymorfizmov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Bratislava : SOLEN, 2012. ISBN 978-80-970953-1-4. ISSN 1338-9661, 2012, č. 1, s. 89-95. [2] CHOCHOLOVÁ, Alica - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - MINÁRIK, Gabriel - SLEZÁK, Peter - KAISEROVÁ, Emília - MLADOSIEVIČOVÁ, Beata. Polymorfizmy génov pre tiopurín S-metyltransferázu v zdravej slovenskej populácii a populácii pediatrických onkologických pacientov. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2016. ISSN 0457-4214, 2016, roč. 65, č. 2, s. 53-58. article