Search results
Title Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Author info Okáľová K. ... [et al.] Co-authors Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dedičné ochorenia obličkových tubulov Author info Kovács L. ... [et al.] Co-authors Kovács László 1950-2017
Jankó Viktor
Hrčková Gabriela
Čižmárová Michaela
Kušíková Katarína
Požgayová Slávka
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 28-29 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
zber dát
acidóza renálna tubulárna
Bartterov syndróm
Gitelmanov syndróm
Dentova choroba
diabetes insipidus
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tubulopatie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika hypotónie u detí Par.title Differential diagnosis of hypotonia in children Author info Katarína Kušíková, Miriam Kolníková, Denisa Weis Author Kušíková Katarína
Co-authors Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 4 (2019), s. 156-160 : ilustr., fareb. fotogr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject hypotónia svalová : etiológia : diagnostika
diagnostika diferenciálna
novorodenec
dojča
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika hypotónie v detskom veku Author info Kušíková K., Kolníková M., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject hypotónia svalová : etiológia : diagnostika
techniky a postupy diagnostické
diagnostika diferenciálna
novorodenec
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm - nové geneticky podmienené ochorenie Author info D. Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Kušíková Katarína
Čižnár Peter
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Danišovič Ľuboš
Šoltýsová Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject agamaglobulinémia
komorbidita
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ENDI (Endoplasmatic reticulum associated Neurodevelopmental Disorder with onset in Infancy) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiárna renálna glukozúria alebo nevinná glukozúria Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Skalická Katarína
Vasiľová Angelika
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 29 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykozúria renálna : genetika : dieťa
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings glykozúria renálna familiárna * gén SLC5A2 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika v praxi detského neurológa Author info Kušíková K., Kolníková M., Weis D. Author Kušíková Katarína
Co-authors Kolníková Miriam
Weis Denisa 1969-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 36 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, vrodené
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hajdu-Cheney syndróm - závažná klinická manifestácia ochorenia u novorodenca s polycystickými obličkami a skeletánymi odchýlkami Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Vasovčák Peter
Zemjarová-Mezenská Renáta
Náglová M.
Šimurka Pavol
Kušíková Katarína
Dolníková Dana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 31-32 Language Slovak Country Slovak Republic systematics kazuistika MeSH Subject Hajduov-Cheneyho syndróm : komplikácie : genetika : novorodenec
choroby obličiek, polycystické
insuficiencia respiračná
abnormality muskuloskeletárne
chyby srdcové vrodené
koniec fatálny
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna chronická pankreatitída a genetické rizikové faktory chronickej pankreatitídy Author info Katarína Kušíková, Gabriela Hrčková Author Kušíková Katarína
Co-authors Hrčková Gabriela
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 6 (2019), s. 258-259 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject pankreatitída chronická : genetika : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené
trypsinogén
trypsín
mutácia
dedičnosť
Subj. Headings pankreatitída chronická hereditárna * faktory rizikové genetické * mutácia génu PRSS1 * mutácia génu SPINK1 * mutácia génu CTRC * mutácia génu CFTR Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mimoriadne zriedkavá príčina bezvedomia u dojčaťa Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Bjeloševič Marko
Illíková Viera
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 15-16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject bezvedomie : etiológia : dojča
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
bolesť
mutácia
kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.7
karbamazepín
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings paroxysmal extreme pain disorder (PEPD) * bolesť paroxyzmálna extrémna * mutácia génu SCN9A Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article