Search results
article
Title Metabolic study in 11 children with MCAD and LCHAD deficiencies Author info J. Zeman, S. Kmoch, E. Hruba Title Metabolické štúdie s deficitom MCAD a LCHAD u 11 detí Author Zeman Jiří 1950-
Co-authors Kmoch Stanislav
Hrubá Eva
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Note Abstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf,Austria, November 19-21,1999 Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 45-46 systematics 616.36-053.2:616.2:577.151:061.3 MeSH Subject acylkoenzým A : analýza : deficit : genetika : dieťa
Reyeov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika : dieťa
mutácia : genetika : imunológia : dieťa
diéta nízkotuková : trendy : dieťa
skúšanie klinické ako téma : metódy : trendy : využitie : dieťa
kongresy ako téma
Subj. Headings hypoglykémie hypoketonické Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pitevní a bioptické nálezy u poruch mitochondriální beta oxidace mastných kyselin Par.title Postmortal and bioptic findings in hereditary mitochondrial beta oxidation disorders Author info M. Elleder ... [et al.] Co-authors Elleder Milan 1938-
Another authors Kmoch Stanislav (Author)
Hejtmánková M. (Author)
Bouška I. (Author)
Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1594 Source Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství. - ISSN 1210-7875 . - Roč. 35/44, č. 3 (1999), s. 98-105 : Obr. systematics 616-003.826:612.397.23:616-091.5 MeSH Subject kyseliny mastné : chémia
steatitída : patológia
pitva : metódy
biopsia : metódy : využitie
fibroblasty : patológia
Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Současné možnosti a limity v odhalování genetických příčin nemocí Author info Kmoch S. Author Kmoch Stanislav
Corporation Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 25-26 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
mutácia
techniky genetické
klonovanie molekulárne
mapovanie chromozómové
analýza DNA, sekvenčná
genomika
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article