Search results
Title Molekulární analýza Wilsonovy choroby Par.title Molecular analysis of Wilson Disease Author info S. Vrábelová ... [et al.] Co-authors Vrábelová S.
Another authors Váňová P. (Author)
Kopečková L. (Author)
Trunečka Pavel 1957- (Author)
Smolka Vratislav (Author)
Procházková D. (Author)
Vejvalková Š. (Author)
Šuláková A. (Author)
Kupčová Viera 1951- (Author)
Bzdúch Vladimír (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 20 (2002), s. 642-645 : Obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:546.56 MeSH Subject degenerácia hepatolentikulárna : diagnostika : etiológia : genetika
poruchy metabolizmu kovov, vrodené : genetika
meď : účinky nežiaduce
analýza DNA, mutačná
elektroforéza gélová pulzná : využitie
adenozíntrifosfatázy : deficit
Subj. Headings Wilsonova choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Prínos panelového sekvenovania u dieťaťa s bulóznym ochorením kože Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Fajkusová Lenka
Kopečková L.
Velická Zuzana
Slezáková Beata
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 24-25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby kožné vezikulobulózne : diagnostika : genetika
epidermolysis bullosa simplex : diagnostika : genetika : farmakoterapia
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title První skušenosti s detekcí mutací v genu pro BTK u pacientů s X-vázanou agamaglobulinémii Author info T. Freiberger ... [et al.] Co-authors Freiberger Tomáš
Another authors Lukešová Martina (Author)
Mejstřík P. (Author)
Kopečková L. (Author)
Litzman Jiří (Author)
Corporation Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 18., 2001, Poprad, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 11, č. 3 (2001), s. 47 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616-097:57.083:575.113:061.3 MeSH Subject agamaglobulinémia : genetika : imunológia
tvorba protilátok : genetika : imunológia
mutácia : genetika : imunológia
elektroforéza gélová dvojrozmerná : metódy : využitie
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article