Search results
Title Ako sme rozplietli klbko superrefraktérnej epilepsie Author info Suroviaková S. ... [et al.] Co-authors Suroviaková Stanislava
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Igaz Matúš
Bánovčin Peter 1954-
Kršiaková Jana
Nosáľ Slavomír
Corporation Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 19-20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject encefalomyopatie mitochondriálne
DNA polymeráza gama
mutácia
príznaky a symptómy
choroba akútna
koniec fatálny
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Alpers-Huttenlocher syndrome (AHS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Alobárna holoprozencefália - kazuistika dvoch prípadov Author info V. Bartoš ... [et al.] Co-authors Bartoš Vladimír
Slávik Pavol
Fedor Marián 1956-
Kršiaková Jana
Szépeová Renáta 1962-
Corporation Zjazd slovenských a českých mladých neurológov 21., 2006, Martin, Slovensko
Martinské neuroimunologické dni 5., 2006, Martin, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S1, abstrakty (2006), s. 32-33 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.831.5-007.24:061.3 MeSH Subject holoprozencefália
mozog predný : abnormality
abnormality kraniofaciálne
malformácie nervového systému
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings holoprozencefália alobárna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alobárna holoprozencefália - kazuistika dvoch prípadov Par.title Alobar holoprosencephaly - a case report of two cases Author info V. Bartoš ... [et al.] Co-authors Bartoš Vladimír
Slávik Pavol
Kršiaková Jana
Fedor Marián 1956-
Szépeová Renáta 1962-
Žúbor Pavol
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 7-8 (2006), s. 428-433 : Obr. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.831.3-007 MeSH Subject holoprozencefália : klasifikácia : etiológia : patológia
systém nervový centrálny : abnormality : patológia
malformácie nervového systému : etiológia : patológia
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings holoprozencefália alobárna * holoprozencefália semilobárna * holoprozencefália lobárna * malformácie CNS vrodené Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KOPPAL, Peter - ŠULAJ, Ján - GALANDA, Miroslav - MOŠKOVÁ, Milada. Kazuistiky detských pacientov s vrodenými vývojovými chybami CNS. In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2014. ISSN 1336-8168, 2014, roč. 15, č. 1, s. 37-40. article
Title Gastrointestinálne prejavy familiárnej stredomorskej horúčky problém aj v strednej Európe? Par.title Gastrointestinal symptomatology of familial Mediterranean fever – is this a problem also in Central Europe? Author info Havlíčeková Z. ... [et al.] Co-authors Havlíčeková Zuzana 1977-
Jeseňák Miloš 1980-
Mišovicová Nadežda
Kršiaková Jana
Jakušová Ľubica
Bánovčin Peter 1954-
Sign. C 229 Source Gastroenterologie a hepatologie. - ISSN 1804-7874. - Praha : Ambit Media , 2018 . - Roč. 72, č. 2 (2018), s. 152-157 : ilustr. fareb. tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] KAPUSTOVÁ, Lenka - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - MALICHEROVÁ, Eva - PETROVIČOVÁ, Otília - JESEŇÁK, Miloš (1980-). Najmladší pacient s familiárnou stredomorskou horúčkou liečený kanakinumabom. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2019. ISSN 1210-1931, 2019, roč. 33, č. 1-2, s. [9]-15. [3] JESEŇÁK, Miloš (1980-) - KAPUSTOVÁ, Lenka - HRUBIŠKOVÁ, Katarína - MALICHEROVÁ, Eva - BOBČÁKOVÁ, Anna - MOLNÁR, Lukáš - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Kanakinumab v liečbe autoinflamačných ochorení - skúsenosti jedného centra. In Alergie : časopis pro kontinuální vzdělávání v alergologii a klinické imunologii. - Praha : TIGIS, 2019. ISSN 1212-3536, 2019, roč. 21, č. 2, s. 90-96. [2] MALICHEROVÁ, Eva - BÁNOVČIN, Peter (1954-) - KAPUSTOVÁ, Lenka - JESEŇÁK, Miloš (1980-). Postihnutie kardiovaskulárneho systému u pacientov s FMF. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2019. ISSN 1210-1931, 2019, roč. 33, č. 3-4, s. 83-88. article
Title Genetické vyšetrenie novorodenca Author info Kršiaková Jana Author Kršiaková Jana
Corporation Martinské neonatologické dni 4., 2009, Martin, Slovensko
Sign. CP 2959 Source Neonatológia pre prax [elektronický zdroj]. - Nové Zámky : NNPS . - 5 (2009), 1 elektronický optický disk, 14.pdf, s. 1-70 : ilustr. (fareb.), fotogr., grafy, obr. Issue data ilustr. (fareb.), fotogr., grafy, obr. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika
testovanie genetické : novorodenec
analýza cytogenetická
aberácie chromozómové
Downov syndróm
Turnerov syndróm
Praderovej-Williho syndróm
hydrops fetalis
dyzostóza kraniofaciálna
Goldenharov syndróm
syndróm prune-belly
Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Hereditárne autoinflamačné choroby asociované s amyloidózou Author info Beliančinová M. ... [et al.] Co-authors Beliančinová Monika
Blichová Timea
Kleinová Patrícia
Vnučák Matej
Graňák Karol
Kršiaková Jana
Bobčáková Anna
Jeseňák Miloš 1980-
Dedinská Ivana 1981-
Corporation Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii 7., 2024, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . VII. Kazuistiky z internej medicíny, a jej špecializácií. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2024 . - Roč. 24, č. S1 (2024), s. 8 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject syndróm nefrotický
diagnostika diferenciálna
amyloidóza : diagnostika
myelóm mnohopočetný : diagnostika
testovanie genetické
horúčka familiárna stredomorská
proteín sérový amyloidný A : genetika
Form, Genre abstrakty
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia pacienta s Lynchovým syndrómom bez zaznamenanej rodinnej anamnézy pomocou metódy MSI, MSP pre MLH1 a BRAF mutácie a NGS analýzy Author info Kašubová, I. ... [et al.] Co-authors Kašubová Ivana
Holubeková Veronika
Kalman Michal
Gemzová K.
Kršiaková Jana
Plank Lukáš 1951-
Lasabová Zora
Corporation Dni molekulovej patológie. Sympózium molekulovej patológie s medzinárodnou účasťou a Martinské dni nelekárskych pracovníkov v patológii 11., 2015, Martin, Slovensko
Sign. Z 1857, Z 1858, Z 1893 Source Dni molekulovej patológie : program a abstrakty : 4.- 5. 6. 2015 , Martin, hotel Turiec. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - ISBN 978-80-971340-7-5 . - S. 59-60 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject nádory kolorektálne bez polypózy, dedičné : diagnostika
nádory kolorektálne : diagnostika
patológia molekulárna
testovanie genetické
nestabilita mikrosatelitová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings metylácia promótora génu MLH1 * mutácia BRAF V600E * proteíny MMR (mismatch reparačné) - imunohistochémia * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Intersticiálna delécia dlhého ramena 12. chromozómu. Kazuistika a literárny prehľad Author info J. Kršiaková ... [et al.] Co-authors Kršiaková Jana
Another authors Volna Ján (Author)
Hudecová J. (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Oblúková J. (Author)
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S62-S63 Language Slovak Country Czech Republic systematics 616-007:575.2:061.3 MeSH Subject abstrakt z kongresu
delécia chromozómová
aberácie chromozómové
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinický fenotyp a genetická diagnostika raritného syndrómu cutis laxa u polystigmatizovaného novorodenca Par.title The clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies Author info Nina Lenhartová ... [et al.] Co-authors Lenhartová Nina
Kršiaková Jana
Maťašová Katarína
Zibolen Mirko 1961-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén , 2022 . - Roč. 77, č. 4 (2022), s. 226-231 : ilustr. (fareb.), fotogr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Marfanov syndróm z pohľadu detského kardiológa Author info A. Jurko ml. ... [et al.] Co-authors Jurko Alexander
Mišovicová Nadežda
Kršiaková Jana
Jurko Alexander 1934-
Odermarský M
Corporation Tatranské kardiologické dni 2., 2004, Štrbské Pleso - Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 2635 Source Kardiológia. - ISSN 1210-0048. - Bratislava : SymeKard . - Vol. 13, no. 1 (2004), p. K/C 3A Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.12-053.2:616.132-007.63:061.3 MeSH Subject choroby kardiovaskulárne : komplikácie : vrodené : dieťa
tkanivo spojivové : abnormality
prolaps mitrálnej chlopne : etiológia
Marfanov syndróm : komplikácie : etiológia : dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article