Search results
Title Deficit glycerol-3-fosfát dehydrogenázy 1 - skúsenosti s diagnostikou a terapiou Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hamidová Olívia
Martinkovičová Tatiana
Krajčovičová V.
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 64., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 64. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 35 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Polymorfizmus MTHFR v kombinácii s inou poruchou metabolizmu homocysteínu Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Boďová Ivana
Mičev Filip
Krajčovičová V.
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 64., 2024, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 64. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2024, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. S1 (2024), s. 32-34 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Janečková L.
Krajčovičová V.
Bašnáková Jana
Breza Ján
Jursová Mária
Babala Jozef
Béder Igor
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby zriedkavé
syndróm
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
sekvenovanie exómové
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES