Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Dante: genotyping of known complex and expanded short tandem repeats Author info Budiš J., Kucharík M., Ďuriš F. ... et al. Co-authors Budiš Jaroslav
Kucharík Marcel
Ďuriš František
Note Popis urobený z citácie Source Bioinformatics . - Vol. 35, no. 8, (2019), s. 1310–1317 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Detection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies Par.title Detekcia a validácia subchromozómových aberácií detegovaných ako doplnkové zistenia v rámci rutinného neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie trizómie Author info Martina Sekelská ... [et al.] Co-authors Sekelská Martina
Izsáková Anita
Kubošová Katarína
Tilandyová Petra
Csekes Erika
Kúchová Žaneta
Hýblová Michaela
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Križan Peter
Haršanyová Mária
Budiš Jaroslav
Kucharík Marcel
Szemes Tomáš
Minárik Gabriel
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 2 (2019), s. 69-[71] : ilustr., fareb., obr. MeSH Subject diagnostika prenatálna
trizómia
sekvenovanie celogenómové
Subj. Headings nálezy doplnkové * sekvenovanie celogenómové s nízkym pokrytím * detekcia subchromozómových aberácií Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detection of copy number variation from low-coverage whole-genome sequencing data Par.title Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím Author info Zuzana Klinovská ... [et al.] Co-authors Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Sekelská Martina
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 53-57 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject variácie počtu kópií DNA
testovanie genetické : metódy
testovanie neinvazívne prenatálne
Subj. Headings techniky detekčné * porovnanie diagnostických metód Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Non-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions Author info Kucharik M. ... [et al.] Co-authors Kucharík Marcel
Gnip Andrej
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Striešková Lucia
Haršanyová Mária
Note Popis urobený z citácie Source Plos One . - Vol. 15 (2020), s. e0238245 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Whole-genome sequencing methods for CNV detection Par.title Detekcia CNV metódou celogonómového sekvenovania Author info Zuzana Klinovská ... [et al.] Co-authors Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2022 . - Roč. 13, č. 1 (2022), s. 37-41 : ilustr., obr. MeSH Subject variácie počtu kópií DNA
analýza sekvenčná
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
sekvenovanie celogenómové
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article