Search results
Title Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí Par.title Nationwide screening of Pompe disease in patients with unspecified muscle weakness, hyperCKemia, and respiratory insufficiency Author info Lívie Mensová, Olesja Parmová Author Mensová Lívie
Co-authors Parmová Olesja
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 4 (2018), s. 295-296 : ilustr., fareb., mp. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi 2018, 19(4): 306-308. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject glykogenóza, typ II
skríning hromadný
programy pre zdravie ľudí
Headings Geogr. Česká republika
Subj. Headings Pompeho choroba Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Jedna mutace může stačit... Familiární výskyt autozomálně dominantní kalpainopatie Author info Mensová L. ... [et al.] Co-authors Mensová Lívie
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 33 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofie svalové pletencové
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika) Author info L. Mensová ... [et al.] Co-authors Mensová Lívie
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 46-47 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza, typ II : genetika : diagnostika
mutácia
glukán 1,4-alfa-glukozidáza : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * mutácia c.670C>T Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Muž, který se nemohl ponořit - kazuistika pacienta s typickým průběhem pozdní formy Pompeho nemoci Par.title Man who was unable to dive - typical course of Pompe's disease with late onset Author info Lívie Mensová, Daniel Baumgartner Author Mensová Lívie
Co-authors Baumgartner Daniel
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 25, č. 1 (2024), s. 69-72 : ilustr., fareb., fotogr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi. 2024, 25(1): 74-78. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neurozobrazovací kazuistika Author info Lívie Mensová ... [et al.] Co-authors Mensová Lívie
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 211-212 : ilustr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 225-226. - Res. čes. MeSH Subject dystrofie svalové : zobrazovanie diagnostické
MRI
Form, Genre kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article