Search results
Title Monogénové choroby - všeobecný prehľad a kazuistiky z klinickej genetiky Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Vaská Anita
Oravcová Lucia
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 33 MeSH Subject choroby genetické, vrodené
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
choroby zriedkavé
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroby monogénové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Polycystické obličky v detskom veku - široké spektrum prekrývajúcich sa ochorení Par.title Polycystic kidneys in childhood - a wide range of overlapping diseases Author info Lucia Oravcová ... [et al.] Co-authors Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. Sign. C 3047 Source Urologie pro praxi. - ISSN 1213-1768. - Olomouc : Solen , 2020 . - Roč. 21, č. 4 (2020), s. 160-[165] : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1 Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lucia
Skalická Katarína
Košťálová Ľudmila 1953-
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20 MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
sekvenovanie exómové
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article