Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Source BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Language English Country Great Britian Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] PENESOVÁ, Adela - DLUHOLUCKÝ, Svetozár (1940-). Poruchy metabolizmu karnitínu. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2019. ISSN 1339-5912, 2019, roč. 7, č. 2, s. 90-99. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. 
article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Author info Okáľová K. ... [et al.] Co-authors Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čím skôr, tým lepšie - význam novorodeneckého metabolického skríningu pre včasnú diagnostiku ochorenia pred jeho akútnym vzplanutím Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Hálová Katarína
Gregová Elena
Kohút Vladimír
Knapková Mária
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 3., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 3. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : kazuistky : abstrakty : 7. november 2014, Austria Trend Hotel, Bratislava. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 11, supl. S2 (2014), s. 24-25 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika
acidóza
skríning novorodenecký
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit 3-metylglutaryl-CoA-lyázy * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Laboratórny novorodenecký skríning Author info Miroslava Lysinová, Mária Knapková, Svetozár Dluholucký Author Lysinová Miroslava
Co-authors Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Corporation Preventívna medicína. Odborné podujatie 10., 2020, Bratislava, Košice
Sign. Z 2169, Z 2170 Source Preventívna medicína X. : preventívne a skríningové programy od A po Z : 22. september 2020 : Bratislava, Konferenčná sála MZ SR : Košice, Congress Hotel Centrum Košice. - [S.l. : s.n.] , 2020 . - ISBN 978-80-973293-2-7 . - S. 8-9 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Malá Klárka s veľkým bruškom Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Strculová Renáta
Trenčanová Z.
Moravčíková Dušana
Bubanská Eva
Podmanická Zuzana
Herdová K.
Okáľová Katarína
Hlavatá Anna
Králinský Karol 1960-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 22-23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Gaucherova choroba : diagnostika : terapia
hepatomegália
splenomegália
lymfadenitída
uzliny lymfatické : patológia
trombocytopénia
anémia z deficitu železa
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * hepatosplenomegália Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Naozaj funkčné bolesti brucha? Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Omaník Pavol
Kaniansky Michal
Králinský Karol 1960-
Vidiščák Marian
Source Festival kazuistík z pediatrie. - Žilina , 2012 . - S. 25 Language Slovak Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Citations [2] BIELIK, Peter - SASVÁRY, Ferdinand - MARŠÍK, Ladislav - KUBOVČÍK, Bohuslav. Riešenie syndrómu pelvickej kongescie - multidisciplinárny prístup. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2014. ISSN 0457-4214, 2014, roč. 63, č. 6, s. 243-245. article
Title Novorodenecký skríning kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku Author info Lysinová M. ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Čiljaková Miriam
Mydlová Zuzana
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Petrovič Robert
Pribilincová Zuzana
Bieliková Svetlana
Dankovčíková Adriana
Nogeová Adriana
Králinský Karol 1960-
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 39., 2016, Košice, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 16, č. 7-8 (2016), s. 327-328 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenecký skríning v súčasnosti Par.title Newborn screening nowadays Author info Miroslava Lysinová ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Králinský Karol 1960-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 5 (2015), s. 188-191 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject skríning novorodenecký : história : metódy : využitie
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
analýza DNA, mutačná
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - MIKULÁŠOVÁ, Ingrid. Je negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci na vylúčenie diagnózy? In Pediatria pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2016. ISSN 1336-8168, 2016, roč. 17, č. 1, s. 24-25. [4] KOSNÁČOVÁ, Jana. Zriedkavé ochorenia u detí. In Medicínska etika a bioetika : časopis pre medicínsku etiku a bioetiku. - Bratislava : Charis, 2017. ISSN 1335-0560, 2017, vol. 24, no. 1-2, s. 11-13. [2] ŠRÁMKOVÁ, Tatiana - NIKOLINYOVÁ, Jana - BAŠKA, Tibor - MOŠKOVÁ, Milada. Galaktozémia, diagnostika a liečba v novorodeneckom veku. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2018. ISSN 0457-4214, 2018, roč. 67, č. 1, s. 38-41. [4] DOBROVANOV, Oleksandr - KRÁLINSKÝ, Karol (1960-) - BABEĽA, Róbert - MAMRILLA, Róbert. Dôležitosť skríningu obštrukčných uropatií u novorodencov. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 1, s. 17-20. [4] GIERTLOVÁ, Mária - ŠPRINCOVÁ, Adriana. Diagnostika cystickej fibrózy so zameraním na molekulárnogenetickú analýzu CFTR génu. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2018. ISSN 1338-9661, 2018, roč. 9, č. 2, s. 98-[101]. [4] BALÁZSIOVÁ, Zuzana. Fyzikálne princípy základných skríningových vyšetrení novorodencov. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2018. ISSN 1336-202X, 2018, roč. 16, č. 4, s. 45-47. [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - NEUSCHLOVÁ, Iveta - POHANKA, Vladimír (1948-) - RENNEROVÁ, Zuzana. Nové trendy v liečbe cystickej fibrózy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1336-863X, 2019, roč. 14, č. 6, s. 283-286. [2] PASTORÁKOVÁ, Andrea - PETROVIČ, Robert - PRIBILINCOVÁ, Zuzana - KNAPKOVÁ, Mária - MALOVÁ, Jana - VARCHULOVÁ NOVÁKOVÁ, Zuzana - BÖHMER, Daniel - CHANDOGA, Ján (1950-). Molekulovogenetická podstata a diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie na Slovensku. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2020. ISSN 0457-4214, 2020, roč. 69, č. 4, s. 112-121. [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - KAYSEROVÁ, Hana - KNAPKOVÁ, Mária - NEUSCHLOVÁ, Iveta - RENNEROVÁ, Zuzana. 10 rokov novorodeneckého skríningu cystickej fibrózy v SR. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. N1, s. 19-20. [4] SOLÁROVÁ, Anna - KUCHTA, Milan. Špecifiká chorobnosti detí rómskeho etnika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1336-863X, 2020, roč. 15, č. 6, s. 331-339. [4] RÁCZ, Oliver - SOMOŠ, Andrej - FEKETEOVÁ, Anna - KNAPKOVÁ, Mária. Cystická fibróza - pokroky v liečbe najčastejšej monogénovej choroby. In Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, 2020. ISSN 1335-2644, 2020, roč. 25, č. 2, s. 19-24. [4] ŠALIGOVÁ, Jana. Pegvaliáza, používaný koncept liečby zriedkavej dedičnej metabolickej poruchy - fenylketonúrie. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. S5, s. 12 a 15-16. [4] BLIŽŇÁKOVÁ, Nina - RENNEROVÁ, Zuzana - NEUSCHLOVÁ, Iveta. Novinky v liečbe cystickej fibrózy. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2022. ISSN 2585-9595, 2022, roč. 3 [5], odborná príloha č. 2 [č.4], s. 3-7. article
Title Syndróm MEHMO z klinicko-geneticko-etického aspektu Author info Podmanická Z. ... [et al.] Co-authors Podmanická Zuzana
Okáľová Katarína
Lysinová Miroslava
Petrík Oliver
Králinský Karol 1960-
Nikolinyová Jana
Kantarská Dana
Barák Ľubomír
Višňovská K.
Menšíková Jana
Ducár Mojmír
Staník Juraj
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 72-73 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika : dieťa predškolského veku
syndróm
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article