Search results
Title Mutační analýza u pacientů s Gitelmanovým syndromem Par.title Mutation analysis in patients with Gitelman's syndrome Author info J. Reiterová ... [et al.] Co-authors Reiterová Jana
Ryšavá Romana 1967-
Urbanová M.
Štekrová J.
Merta Miroslav
Schück Otto 1926-
Tesař Vladimír 1957-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. CD 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X . - Roč. 12, č. 4 (2006), s. 112-117 : ilustr. systematics 616.612-056.7 * 575.224 MeSH Subject Gitelmanov syndróm : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná
mutácia meniaca zmysel
Subj. Headings mutácia génu SLC 12A3 * mutácia missense Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene Author info M. Urbanova ... [et al.] Co-authors Urbanová M.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 2 (2019), s. 294-300 : ilustr. obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výsledky mutační analýzy Bartterova a Gitelmanova syndromu v ČR Author info R. Ryšavá ... [et al.] Co-authors Ryšavá Romana 1967-
Urbanová M.
Štekrová J.
Reiterová Jana
Merta Miroslav
Tesař Vladimír 1957-
Schück Otto 1926-
Podracká Ľudmila
Corporation Kongres České nefrologické společnosti 31., 2006, Hradec Králové, Česko
Sign. CD 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X . - Roč. 12, suppl. 1 (2006), s. 23-24 systematics 575.224.2 * 616.61-056.7 * 061.3 MeSH Subject Bartterov syndróm : genetika
Gitelmanov syndróm : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
mutácia posunová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SLC12A3 * mutácia 238ins.CC (p.Pro79fsX35) * mutácia 480ins.C (p.Pro 160fsX97) Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article