Search results
Title Algoritmy molekulárně genetické diagnostiky cystické fibrózy: Model DNA diagnostiky u monogenních onemocnění Author info Milan Macek jr. Author Macek Milan 1961-
Corporation Hradecký den 7., 2008, Hradec Králové, Česko
Sign. C 3099 Source CF Plus Motýlik. - ISSN 1337-7183. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2008 . - Č. 2 (2008), s. 6 : ilustr., fotogr. Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : diagnostika
diagnostika
testovanie genetické
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická * algoritmus diagnostický Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Current possibilities of prenatal and postnatal molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis in the Czech and Slovak Republics Author info M. Jr. Macek ... [et al.] Co-authors Macek Milan 1961-
Another authors Krebsová A. (Author)
Máček Miloš 1922- (Author)
Ferák Vladimír 1938- (Author)
Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
Tomášová Helena 1933- (Author)
Kayserová Hana 1953- (Author)
Vávrová Věra 1928- (Author)
Corporation PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 557-564 : Tab. Language English Country Czech Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
fibróza cystická : diagnostika
diagnostika prenatálna : využitie
gény
mutácia : genetika
Headings Geogr. Slovensko
Česká republika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] VÁVROVÁ, Věra (1928-) - ZEMKOVÁ, D. - SKALICKÁ, Veronika - VOTAVA, F. Problémy v diagnostice cystické fibrózy - potřeba novorozeneckého screeningu. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2006, roč. 61, č. 12, s. 703-709. article
Title Cystická fibróza jako model chronického onemocnění dětí a mladistvých Author info V. Vávrová ... [et al.] Co-authors Vávrová Věra 1928-
Another authors Zemková Daniela 1951- (Author)
Macek Milan 1961- (Author)
Bartošová Jana (Author)
Gucfová K. (Author)
Richet Gabriel (Author)
Chladová H. (Author)
Pohunek Petr 1956- (Author)
Corporation Den klinické pediatrie 16., 1998, Velká Bystřice, Česko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 3 (1999), s. II Language Czech Country Czech Republic systematics 616.24-056.7-053.2:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
fibróza cystická : psychológia : adolescent : dieťa
choroby genetické, vrodené : psychológia : adolescent : dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cystická fibróza ve střední a východní Evropě: genotypizace Author info Milan Macek Author Macek Milan 1961-
Corporation Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. Z 2167, Z 2168 Source CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - ISBN 978-80-970357-7-8 . - S. 35-40 : ilustr., grafy, mp., obr., tab. Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : genetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia
Headings Geogr. Česká republika
Poľsko
Slovensko
Ukrajina
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Cystická fibróza: modelové monogenní onemocnění s komplexní patogenezí Author info Milan Macek jr. Author Macek Milan 1961-
Corporation Slovenská CF konferencia 6., 2005, Košice, Slovensko
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340 . - Č. 17 (2006), s. 58-75 : ilustr. Language Czech, English, Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.6 * 611.018.7 * 061.3 MeSH Subject fibróza cystická : genetika : epidemiológia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia : genetika
incidencia
variabilita genetická
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekce 95,4 % všech mutací v genu pro cystickou fibrózu (CFTR) v české populaci Author info M. Jr. Macek ... [et al.] Co-authors Macek Milan 1961-
Another authors Krebsová A. (Author)
Fialová Markéta (Author)
Baksteinová I. (Author)
Machatková M. (Author)
Kurucová I. (Author)
Holová M. (Author)
Mercier B. (Author)
Cupens H. (Author)
Dörk T. (Author)
Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
Vávrová Věra 1928- (Author)
Máček Miloš 1922- (Author)
Corporation Detská pneumológia 4., 1999, Praha, Česko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 55, č. 4 (2000), s. VI Language Czech Country Czech Republic systematics 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH Subject fibróza cystická : genetika
gény
mutácia
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
kongresy ako téma
Form, Genre abstrakty
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetic tests - overview of the situation in the light of the technological developments: an example of the Czech Republic Author info Milan Macek Title Genetické testy - prehľad o situácii s ohľadom na technologický vývoj: príklad Českej republiky Author Macek Milan 1961-
Corporation Genetic testing for health purposes in Central and Eastern Europe. Konferencia, 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2855 Source Medicínska etika a bioetika : časopis pre medicínsku etiku a bioetiku . Genetic Testing for Health Purposes in Central and Eastern Europe. - ISSN 1335-0560. - Bratislava : Charis , 2014 . - Vol. 21, suppl. 1 (2014), s. 7-8 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject testovanie genetické : zákonodarstvo a právna veda
služby lekárskej genetiky
techniky klinické laboratórne
Headings Geogr. Česká republika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika a cystická fibróza Author info Milan Macek Author Macek Milan 1961-
Corporation Slovenská CF konferencia 11., 2019, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. Z 2167, Z 2168 Source CF Plus Motýlik : zborník prednášok : 11. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou konaná pod záštitou ministerky zdravotníctva SR doc. MUDr. Andrey Kalavskej, PhD.. - Košice : Slovenská CF asociácia , 2020 . - ISBN 978-80-970357-7-8 . - S. 17-24 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic MeSH Subject fibróza cystická : genetika
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový : genetika
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Hepatoblastom, etiologie, kazuistiky Par.title Hepatoblastoma, etiology, case reports Author info Puchmajerová A. ... [et al.] Author Puchmajerová Alena
Co-authors Křepelová Anna
Indráková Jarmila
Sítková Radka
Balaščak Ivan
Kruseová Jarmila
Švojgr Karel
Vícha Aleš
Kodet Roman 1953-
Kynčl Martin
Macek Milan 1961-
Sign. C 2637 Source Klinická onkologie . Hereditární nádorová onemocnění IV.. - ISSN 0862-495X. - Praha : Ambit Media , 2016 . - Roč. 29, suppl. 1 (2016), s. S78-S82 : ilustr., fareb. fotogr. Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hyperhomocysteinemia and MTHFR polymorphism in patients with premature ischaemic stroke and in their offsprings Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Another authors Matalon R. (Author)
Rady P. (Author)
Vondráčková Dana (Author)
Hladíková E. (Author)
Macek Milan 1961- (Author)
Effler J. (Author)
Šorfová J. (Author)
Pejznochová Hedvika (Author)
Dubská Ladislava (Author)
Štěpánková Katarína (Author)
Dvořáková Jana (Author)
Sobek O. (Author)
Martiníková V. (Author)
Šlancová M. (Author)
Cabrnochová I. (Author)
Jenčová H. (Author)
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 6, č. 1 (2002), s. 17-23 : Obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Publication supported by grant project No 5489-3 IGA MZCR. - Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.153.478.6-008.61:612.015.11:616.831-005.1 MeSH Subject hyperhomocysteinémia : komplikácie : genetika : farmakoterapia
homocysteín : krv
faktory rizikové
príhoda náhla cievna mozgová : etiológia
vitamíny skupiny B : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
metyléntetrahydrofolátdehydrogenáza (NADP) : genetika
mutácia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article