Search results
Title Detection and validation of subchromosomal aberrations detected as additional findings in routine noninvasive prenatal testing for common trisomies Par.title Detekcia a validácia subchromozómových aberácií detegovaných ako doplnkové zistenia v rámci rutinného neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie trizómie Author info Martina Sekelská ... [et al.] Co-authors Sekelská Martina
Izsáková Anita
Kubošová Katarína
Tilandyová Petra
Csekes Erika
Kúchová Žaneta
Hýblová Michaela
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Križan Peter
Haršanyová Mária
Budiš Jaroslav
Kucharík Marcel
Szemes Tomáš
Minárik Gabriel
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2019 . - Roč. 10, č. 2 (2019), s. 69-[71] : ilustr., fareb., obr. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject diagnostika prenatálna
trizómia
sekvenovanie celogenómové
Subj. Headings nálezy doplnkové * sekvenovanie celogenómové s nízkym pokrytím * detekcia subchromozómových aberácií Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Detection of copy number variation from low-coverage whole-genome sequencing data Par.title Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím Author info Zuzana Klinovská ... [et al.] Co-authors Klinovská Zuzana
Kucharík Marcel
Sekelská Martina
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 53-57 : ilustr., grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject variácie počtu kópií DNA
testovanie genetické : metódy
testovanie neinvazívne prenatálne
Subj. Headings techniky detekčné * porovnanie diagnostických metód Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants, their analysis and genotype–phenotype correlations in the largest cohort of patients with AKU Author info Sekelska M. ... [et al.] Co-authors Sekelská Martina
Source European journal of human genetics . - Vol. 27, no. 6 (2019), s. 888-902 Language English Country Great Britian Note Popis urobený z citácie a doplnený z databázy PubMed Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43. article
Title The first Slovak Legius syndrome patient carrying the SPRED1 gene mutation Author info Sekelska M. ... [et al.] Co-authors Sekelská Martina
Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2017 . - Vol. 36, no. 2 (2017), s. 205-210 Language English Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] PETRÁK, Bořivoj. Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Praha : Care Comm, 2021. ISSN 1210-7859, 2021, roč. 84/117, č. 2, s. 211-213. article
Title Vyhodnotenie prospektívnej štúdie využitia TRISOMY testu® v prenatálnom skríningu trizómií chromozómov 21, 18 a 13 - aktualizácia Author info Gabriel Minárik ... [et al.] Co-authors Minárik Gabriel
Sekelská Martina
Valentínová Lucia
Izsáková Anita
Venghová Mária
Kúchová Žaneta
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Križan Peter
Sign. C 3173 Source Labmed : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1339-7192. - Trnava : Medirex Group Academy , 2018 . - Č. 13 (2018), s. 37-40 : ilustr., fareb., fotogr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. MeSH Subject trizómia : diagnostika
diagnostika prenatálna
syndróm trizómie 13
syndróm trizómie 18
Downov syndróm
Subj. Headings Trisomy test * testovanie neinvazívne prenatálne * štúdia prospektívna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výsledky prospektívnej štúdie využitia TRISOMY testu® v prenatálnom skríningu trizómií chromozómov 21, 18 a 13 Par.title Results of prospective study of utilisation of TRISOMY test in prenatal screening for trisomies of chromosomes 21, 18 and 13 Author info Gabriel Minárik ... [et al.] Co-authors Minárik Gabriel
Sekelská Martina
Valentínová Lucia
Izsáková Anita
Venghová Mária
Kúchová Žaneta
Lukačková Renáta
Landlová Dagmar
Hýblová Michaela
Budiš Jaroslav
Szemes Tomáš
Križan Peter
Sign. C 3052 Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 4 (2017), s. 220-223 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject trizómia : diagnostika
Downov syndróm : diagnostika
diagnostika prenatálna
testovanie genetické : metódy
citlivosť a špecifickosť
Subj. Headings Trisomy test * testovanie neinvazívne prenatálne * DNA voľná cirkulujúca fetálna * sekvenovanie masívne paralelné * trizómia 21 * trizómia 18 * trizómia 13 * štúdia prospektívna * výsledky štúdie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KORŇANOVÁ, Eva - ŠTENCL, Peter (1951-) - ORAVEC, Jozef - SYSÁK, Rastislav - FILKÁSZOVÁ, Alexandra - HAMMEROVÁ, Ľubica. Interpretácia výsledku skríningu vrodených vývojových chýb vo vzťahu ku genetickému testovaniu plodu. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1335-0862, 2017, roč. 24, č. 4, s. 177-181. [4] FECMANOVÁ, Denisa - ŠTENCL, Peter (1951-) - VÁCLAVOVÁ, Zuzana - NIŽŇANSKÁ, Zuzana - SYSÁK, Rastislav - MCCULLOUGH, Liam - VARGOVÁ, Mária - ADAMEC, Adam - KORBEĽ, Miroslav (1956-). Neinvazívne prenatálne testovanie - klinické využitie a limitácie cffDNA. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2020. ISSN 1335-0862, 2020, roč. 27, č. 3, s. 136-140. article