Search results | Slovak Medical Library

Records found: 3

Your query: Author Sysno = "^sllk_un_auth 0057382^"

1.Genetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí

Title	Genetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí
Author info	M. Giertlová ... [et al.]
Co-authors	Giertlová Mária Drenčáková Petra Baranová Angela Okáľová Katarína Tabačáková Katarína Kolníková Miriam Payerová Jaroslava Zemjarová-Mezenská Renáta Matúšová Michaela Gondová K. Drusová E. Nosková Lenka
Corporation	Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko

Sign.	CP 3028
Source	Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 32-33
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
MeSH Subject	epilepsia testovanie genetické
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

article

article

Citace PRO

2.Genetická heterogenita u epilepsií alebo prečo NGS panel nestačí

Title	Genetická heterogenita u epilepsií alebo prečo NGS panel nestačí
Author info	Giertlová M. ... [et al.]
Co-authors	Giertlová Mária Drenčáková Petra Baranová Angela Okáľová Katarína Tabačáková Katarína Kolníková Miriam Payerová Jaroslava Zemjarová-Mezenská Renáta Matúšová Michaela Gondová K. Drusová E.
Corporation	Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko

Sign.	CP 3034
Source	Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 47-48
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
MeSH Subject	epilepsia testovanie genetické
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

article

article

Citace PRO

3.Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku

Title	Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku
Par.title	Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
Author info	Petra Drenčáková ... [et al.]
Co-authors	Drenčáková Petra Mistrík Martin Giertlová Mária Zemjarová-Mezenská Renáta Vaská Anita Zikánová Marie Nosková Lenka Stránecký Viktor Kmoch Stanislav Zelinková Hana Matúšová Michaela Baranová Angela Záhorská Andrea

Sign.	C 3182
Source	Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 19-24 : ilustr., aj fareb., obr., tab.
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Note	Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
MeSH Subject	poruchy neurovývinové : diagnostika : genetika choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika príznaky a symptómy testovanie genetické : metódy mutácia : genetika proteínfosfatáza 2 : analýza : genetika kanály draslíkové, typ KCNQ3 : analýza : genetika faktory transkripčné, typ forkhead : analýza : genetika proteíny adaptorové, transdukujúce signál : analýza : genetika proteíny aktivujúce GTP-ázu : analýza : genetika sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy dieťa
Subj. Headings	algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES

article

article

Citace PRO

For full functionality of this site it is necessary to enable JavaScript. Here are the instructions how to enable JavaScript in your web browser.