Search results
Title DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) Author info Drozdíková, V. ... [et al.] Co-authors Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Halásová Edita
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 48-49 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Title Genetické syndrómy obezity v praxi klinického genetika - analýza za 10 rokov Par.title Genetic obesity syndromes in genetic clinic - 10 years analysis Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Zmajkovičová Darina
Fojtíková Miriam
Petrovič Robert
Mlkvá Iveta
Halásová Edita
Véghová Eva
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2009 . - Roč. 58, č. 5 (2009), s. 198-203 : ilustr., graf, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Praderovej-Williho syndróm : genetika : diagnostika
obezita : genetika
techniky genetické : využitie
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
reakcia polymerázová reťazová : metódy : využitie
Bardetov-Biedlov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings Cohenov syndróm * Alströmov syndróm * Wolframov syndróm * Williamsov syndróm * syndrómy obezity monogénové * FISH (fluorescence in situ hybridization) * reakcia polymerázová reťazová, metylačne senzitívna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Záchyt a diagnostika genetických syndrómov v pediatrii od getlíkovskej éry až po súčasnosť. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. N1, s. 12-14. [2] PETROVIČ, Robert - CHANDOGA, Ján (1950-) - KOTYSOVÁ, Lívia - FISCHEROVÁ, Mária - BÖHMER, Daniel - ĎUROVČÍKOVÁ, Darina - PASTORÁKOVÁ, Andrea. Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2015. ISSN 0457-4214, 2015, roč. 64, č. 11, s. 428-433. Title Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY Author info Fojtíková, M. ... [et al.] Co-authors Fojtíková Miriam
Drozdíková V.
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 51 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Title Prenatal diagnosis in two region of the Slovak Republic Author info M. Ondrejčák ... [et al.] Co-authors Ondrejčák Michal 1944-
Another authors Karelová E. (Author)
Jusková E. (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Pálová A. (Author)
Brejová Dorota (Author)
Fojtíková Miriam (Author)
Zmajkovičová Darina (Author)
Ferák Vladimír 1938- (Author)
Kádaši Ľudevít 1952- (Author)
Horvátová L. (Author)
Corporation PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union, 4.-7.9.1996, Praha
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 52, č. 7 (1997), s. 464 Language English Country Czech Republic systematics 616-056.7:616-076.5:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
diagnostika prenatálna : metódy : trendy
Slovensko
Subj. Headings kongresy * diagnóza prenatálna * Slovensko Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 Author info Drozdíková V. ... [et al.] Co-authors Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Zmajkovičová Darina
Pietrzyková Michaela
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika
syndróm delécie 22q11 : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES