Search results
Title CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR Author info Juhosová M. ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Dallemule S.
Makýšová J.
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 MeSH Subject CADASIL : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu NOTCH3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Par.title Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Author info Miriama Juhosová ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Subj. Headings malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti Author info Okáľová K. ... [et al.] Co-authors Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Lysinová Miroslava
Ďurina Pavol
Kušíková Katarína
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Holovičová T.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficiencia α-manozidázy - zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR Author info P. Ďurina ... [et al.] Co-authors Ďurina Pavol
Mattošová Slavomíra
Cisárik František
Dallemule S.
Jarásková D.
Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 36 MeSH Subject choroby z deficitu manozidázy : diagnostika : genetika : dieťa
alfa-manozidáza : deficit
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu Author info K. Brennerová ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Ďurina Pavol
Vávrová A.
Juhosová Miriama
Lisyová Jana
Pietrzyková Michaela
Mattošová Slavomíra
Gašperíková Daniela
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39 MeSH Subject MELAS syndróm
transaminázy : analýza
hypobetalipoproteinémie
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí Par.title Pompe's disease - when nothing standard applies Author info Viera Holecová ... [et al.] Co-authors Holecová Viera
Grossmanová Laura
Kothaj Ján
Martiníková Martina
Hlavatá Anna
Vyšehradský Róbert
Mattošová Slavomíra
Ďurina Pavol
Note Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 6 (2023), s. 477-480. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 420-422 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : terapia
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vrodené poruchy fibrinogénu - hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia Author info Gécová D. ... [et al.] Co-authors Gécová Dominika
Vavrová B.
Juhosová Miriama
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 50-51 MeSH Subject poruchy hemokoagulačné dedičné
afibrinogenémia
fibrinogén
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy fibrinogénu vrodené * hypofibrinogenémia vrodená * dysfibrinogenémia vrodená Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé dedičné choroby - laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning Author info Chandoga J. ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Pavel
Repiský Marián
Lexová Kolejáková Katarína
Mattošová Slavomíra
Lisyová Jana
Juhosová Miriama
Ďurina Pavol
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 13-14 MeSH Subject choroby zriedkavé : epidemiológia : diagnostika
choroby genetické, vrodené : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
skríning novorodenecký
Európska únia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie masívne paralelné Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article