Search results
Title APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Author info Zuzana Pos ... [et al.] Co-authors Pos Zuzana
Radvánszky Ján
Penesová Adela
Hekel Rastislav
Szemes Tomáš
Zaťková Andrea
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2023 . - Vol. 124, no. 5 (2023), s. 351-355 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject hypolipoproteinémie : genetika
sekvenovanie exómové
gény
polymorfizmus genetický
ateroskleróza
Subj. Headings hypolipoproteinémia familiárna * variant génu APOC3 * variant génu ABCA1 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Copy Number Variation: Methods and Clinical Applications Author info Pös O. ... [et al.] Co-authors Pös Ondrej
Radvánszky Ján
Styk Jakub
Pos Zuzana
Kajsík Michal
Source Applied Sciences . - Vol. 11, no. 2 (2021), s. 819 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KLINOVSKÁ, Zuzana - KUCHARÍK, Marcel - BUDIŠ, Jaroslav - SZEMES, Tomáš. Whole-genome sequencing methods for CNV detection. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2022. ISSN 1338-9661, 2022, roč. 13, č. 1, s. 37-41. Title Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children Author info Radvanska E. ... [et al.] Co-authors Radvanská Eva
Pos Zuzana
Zaťková Andrea
Hýblová Michaela
Bauer František 1950-
Szemes Tomáš
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 123, no. 8 (2022), s. 568-572 : ilustr., obr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject choroby neurodegeneratívne
testovanie genetické
Rómovia
Subj. Headings hypoplázia pontocerebelárna typ 1 * gén EXOSC3 * c.92G>C * p.(Gly31Ala) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES