Search results
Title Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov Author info Nagyová, E. ... [et al.] Co-authors Nagyová E.
Radvánský J.
Hýblová Michaela
Harakaľová Magdaléna
Szemes Tomáš
Goncalvesová Eva 1962-
Šimovičová Veronika
Kádaši Ľudevít 1952-
Minárik Gabriel
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Author info Zatkova A. ... [et al.] Co-authors Zaťková Andrea
Sedláčková Tatiana
Radvánský J.
Poláková Helena
Némethová Martina
Kádaši Ľudevít 1952-
Source Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65 Language English Country Germany Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ZAŤKOVÁ, Andrea. Alkaptonúria : choroba čiernych kostí na Slovensku. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2013. ISSN 1335-5821, 2013, roč. 15, č. 12, s. 30-31. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. [4] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - LUKÁČ, Jozef - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - MACEKOVÁ, Danka - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - POPRACOVÁ, Zuzana - ĎURINOVÁ, Eva - GLASOVÁ, Helena - RANGANATH, Lakshminarayan. Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1335-8359, 2021, roč. 21, č. 9, s. 393-397. [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43. [2] IMRICH, Richard - ZAŤKOVÁ, Andrea - LUKÁČOVÁ, Oľga - SEDLÁKOVÁ, Jana - ZÁŇOVÁ, Elizabeth - VLČEK, Miroslav - PENESOVÁ, Adela - RÁDIKOVÁ, Žofia - HAVRANOVÁ, Andrea - RANGANATH, Lakshminaraya R. Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: a minireview. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2023. ISSN 1210-0668, 2023, vol. 57, january [no. 1], s. 61-67. [4] IMRICH, Richard. Historický úspech slovenskej vedy a medicíny vo vývoji liečby alkaptonúrie. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2023. ISSN 1338-2551, 2023, vol. 14 [13], č. 3-4, s. [1] a 6-8. [4] LUKÁČOVÁ, Oľga. Manažment alkaptonúrie na Slovensku. In Lekárske noviny : noviny slovenských lekárov a zdravotníckych pracovníkov. - Modra : VEEVENT, 2023. ISSN 2585-9595, 2023, roč. 5 [6], odborná príloha č. 2 [č.15], s. 9-11. article
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. article
Title Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Author info Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. Co-authors Reško Peter
Radvánský J.
Odnogová Z.
Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388 Language English Country Slovak Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] CHANDOGA, Ján (1950-) - ŠPALEK, Peter - LEXOVÁ KOLEJÁKOVÁ, Katarína - REPISKÝ, Marián - MARTINKA, Ivan. Hereditárne polyneuropatie - genetické príčiny, klinická manifestácia, diagnostika a terapia. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-8621, 2022, roč. 17, č. 2, s. 79-88. article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Author info Špalek P., Radvánský J. Author Špalek Peter
Co-authors Radvánský J.
Corporation Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnositky a aktuálne trendy v liečbe. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1335-8359, 2013, roč. 13, č. 1, s. 35-42. [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. article