Search results
Title Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov Author info Nagyová, E. ... [et al.] Co-authors Nagyová E.
Radvánský J.
Hýblová Michaela
Harakaľová Magdaléna
Szemes Tomáš
Goncalvesová Eva 1962-
Šimovičová Veronika
Kádaši Ľudevít 1952-
Minárik Gabriel
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 29 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Author info Zatkova A. ... [et al.] Co-authors Zaťková Andrea
Sedláčková Tatiana
Radvánský J.
Poláková Helena
Némethová Martina
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Popis urobený z citácie Source Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65 Language English Country Germany Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Author info Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. Co-authors Reško Peter
Radvánský J.
Odnogová Z.
Note Popis urobený z citácie Sign. C 2357 Source General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2011 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Author info Špalek P., Radvánský J. Author Špalek Peter
Co-authors Radvánský J.
Corporation Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article