Search results
Title Fenylketonurie v dospělosti Par.title Phenylketonuria in adulthood Author info D. Procházková ... [et al.] Co-authors Procházková Dagmar
Konečná Petra
Kolbová L.
Sťahlová-Hrabincová Eva
Vinohradská H.
Hrstková Hana 1944-
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 11 (2008), s. 601-605 : ilustr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Trnka Václav 1912-1997
Kobilková Jitka 1928-
Doležal Antonín 1929-
Soukup K.
Zeman Jiří 1950-
Šťastná Sylvie
Vaďurová Ludmila
Krijt J.
Viletová H.
Červená M.
Paterová T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 291-298 : Grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:618.2:613.2.035:061.3(437.1/.2) MeSH Subject fenylalanín : analýza : použitie diagnostické
fenylketonúria matky : diagnostika
gravidita : metabolizmus
vzťahy matka-plod
testovanie genetické : klasifikácia : metódy
dietoterapia : trendy
manažment rizika : metódy
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment Subtitle Abstrak článku Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Doležal Antonín 1929-
Soukup K.
Zeman Jiří 1950-
Šťastná Sylvie
Vaďurová Ludmila
Krijt J.
Viletová H.
Červená M.
Paterová T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 326-327 Language English Country Slovak Republic systematics 616.633.284-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject alanín : analýza : použitie diagnostické
gravidita : genetika : metabolizmus
testovanie genetické : metódy
prevencia primárna : metódy
postihnutie intelektuálne : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : etiológia : genetika
fenylketonúria matky : diagnostika : etiológia : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Metabolic cause of Reye-like syndrome Author info V. Bzduch ... [et al.] Title Metabolická príčina Reyeovho syndrómu Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Lehnert W. (Author)
Fabriciová Katarína (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Šalingová Anna (Author)
Sťahlová-Hrabincová Eva (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 102, č. 9 (2001), s. 427-429 Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.36-006.6:615.3 MeSH Subject Reyeov syndróm : metabolizmus : etiológia
3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenázy : analýza
mutácia
kyselina acetylsalicylová : účinky nežiaduce : použitie diagnostické
kyseliny mastné : analýza : metabolizmus
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. [4] PENESOVÁ, Adela - DLUHOLUCKÝ, Svetozár (1940-). Poruchy metabolizmu karnitínu. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2019. ISSN 1339-5912, 2019, roč. 7, č. 2, s. 90-99. Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Smith-Lemli-Opitz syndrome: molecular-genetic analysis of ten families Author info Kozák L. ... [et al.] Co-authors Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Francová Helena 1961-
Bzdúch Vladimír
Source Journal of inherited metabolic disease . - 23 (2000), pp. 409-412 Language English Country Netherlands Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - ŠKODOVÁ, Jozefína - SKOKŇOVÁ, Martina - KOZÁK, Libor (1960-2007). Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-863X, 2013, roč. 8, č. 3, s. 149-154. [4] PROCHÁZKOVÁ, Dagmar. Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 2, s. 97-99.