Search results
Title Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Par.title MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Fabriciová Katarína (Author)
Šalingová Anna (Author)
Šaligová Jana (Author)
Šťastná S. (Author)
Lehnert W. (Author)
Sass Jörg 0liver (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acylkoenzým A dehydrogenázy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] BZDÚCH, Vladimír. Deficit MCAD - častejší výskyt v rómskej populácii. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 11, s. 886. [1] BZDÚCH, Vladimír. Zvýšené riziko výskytu deficitu MCAD v rómskej populácii. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2009, roč. 64, č. 3, s. 147-148. [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - SASS, Jörg Oliver. Klinické príznaky porúch ß-oxidácie mastných kyselín. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 2, s. 81-84. 
article
Title Galaktozémia - jedna z príčin metabolického poškodenia pečene Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Potočňáková Ľudmila (Author)
Andrejková Mária (Author)
Fedorová Emília (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Šťastná S. (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 64 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.153.1-008.64:616.36-008.9:061.3 MeSH Subject galaktozémie : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : deficit : krv
pečeň : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy Par.title Differentiation of neonatal transient hyperammonaemia from a hereditary metabolic disorder Author info Š. Rosipal ... [et al.] Co-authors Rosipal Štefan 1942-2022
Another authors Šťastná S. (Author)
Rosipalová Dana (Author)
Debreová Marianna (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 10 (2001), s. 587-589 : Tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.152-053.31-079.4:546.171.1 MeSH Subject novorodenec nezrelý
Rettov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
ventilácia s pozitívnym tlakom
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika diferenciálna : dieťa
postihnutie intelektuálne : etiológia : dieťa
Subj. Headings hyperamonémia tranzitórna * manipulácia metabolická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Propionová acidúria Author info D. Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šťastná S.
Kožich Viktor
Vasilenková Alena
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Kasanická Anna
Signature C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén . - roč. 51, 1996, s. 572-574 Language Slovak Country Czech Republic Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - FABRICIOVÁ, Katarína - ŠALIGOVÁ, Jana - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠKODOVÁ, Jozefína - HOLEŠOVÁ, Darina - BRUCKNEROVÁ, Ingrid - POTOČŇÁKOVÁ, Ľudmila - HÁLOVÁ, Katarína - GREGOVÁ, Elena - PONEC, Jozef. Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií?. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2007, roč. 2, č. 4, s. 209-211. article