Search results
Title Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmi symptomatickými pacientami Par.title MCAD deficiency - our experience with four symptomatic patients Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Another authors Schich Behúlová Darina (Author)
Fabriciová Katarína (Author)
Šalingová Anna (Author)
Šaligová Jana (Author)
Šťastná S. (Author)
Lehnert W. (Author)
Sass Jörg 0liver (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Benedeková Marta 1941- (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 430-432 : Tab. systematics 616-008.9-053.2-074(437.6) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika : patológia : dieťa
desaturázy mastných kyselín : deficit : genetika
karnitín : krv : analýza : dieťa
spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
Rómovia
kazuistiky
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings acylkoenzým A dehydrogenázy Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Galaktozémia - jedna z príčin metabolického poškodenia pečene Author info J. Šaligová ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Another authors Potočňáková Ľudmila (Author)
Andrejková Mária (Author)
Fedorová Emília (Author)
Kozák Libor 1960-2007 (Author)
Šťastná S. (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie, Zjazd 4., 2000, Novoľubovnianske kúpele - Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 5, č. 1 (2000), s. 64 systematics 616.153.1-008.64:616.36-008.9:061.3 MeSH Subject galaktozémie : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
poruchy metabolizmu, vrodené : enzymológia : diagnostika : patofyziológia
UTP-hexóza-1-fosfát-uridylyltransferáza : deficit : krv
pečeň : patofyziológia : metabolizmus : enzymológia
dieťa
diagnostika diferenciálna : dieťa
abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Odlíšenie novorodeneckej tranzitórnej hyperamonémie od dedičnej metabolickej poruchy Par.title Differentiation of neonatal transient hyperammonaemia from a hereditary metabolic disorder Author info Š. Rosipal ... [et al.] Co-authors Rosipal Štefan 1942-2022
Another authors Šťastná S. (Author)
Rosipalová Dana (Author)
Debreová Marianna (Author)
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 56, č. 10 (2001), s. 587-589 : Tab. systematics 616.152-053.31-079.4:546.171.1 MeSH Subject novorodenec nezrelý
Rettov syndróm : diagnostika : patológia : terapia : dieťa
ventilácia s pozitívnym tlakom
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika diferenciálna : dieťa
postihnutie intelektuálne : etiológia : dieťa
Subj. Headings hyperamonémia tranzitórna * manipulácia metabolická Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Propionová acidúria Author info D. Behúlová ... [et al.] Co-authors Schich Behúlová Darina
Bzdúch Vladimír
Škodová Jozefína
Šťastná S.
Kožich Viktor
Vasilenková Alena
Šalingová Anna
Ponec Jozef
Kasanická Anna
Note Popis urobený z citácie Signature C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha . - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně : Galén . - roč. 51, 1996, s. 572-574 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES