Search results
Title Accumulation of cytosolic NADH as the prime cause of various symptoms in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate glutamate carier Author info Takeyori Saheki ... [et al.] Title Akumulácia cytosolovej NADH ako prvá príčina rôznych symptómov v deficiencii citrínu, pečeňový typ mitochondriálneho aspartátglutamátového nosiča Co-authors Saheki Takeyori
Kobayashi Keiko
Begum Laila
Iijima Mikio
Jalil Abdul
Moriyama Mitsuaki
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333-334 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject aspartátaminotransferáza mitochondriálna : analýza : použitie diagnostické
receptory glutamátové
NADP : analógy a deriváty : analýza
receptory cytoplazmatické a jadrové : analýza : genetika
citrulinémia : diagnostika : genetika
choroby nervového systému : diagnostika : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD) Author info Keiko Kobayashi ... [et al.] Title Populačná analýza vo východnej Ázii u dvanástich SLC25A13 mutácii u japonských pacientov s citrínovým deficitom (CTLN2 a NICCD) Co-authors Kobayashi Keiko
Lu Yao Bang
Ushikai Miharu
Li Meng Xian
Hsiao Kwang-Jen
Yang Yanling
Lee Dong-Hwan
Saheki Takeyori
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 systematics 577.15:575.15:616.8:061.3 MeSH Subject citrulinémia : enzymológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
receptory glutamátové : analýza : genetika : metabolizmus
choroby genetické, vrodené
javy biochemické
epilepsia : diagnostika : genetika
hyperamonémia : diagnostika : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article