Search results
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Par.title Acute renal failure in newborn period - initial symptom of inborn error of metabolism of purines Author info J. Ferenczová ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 1 (2008), s. 33-37 Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616.61-008.64-053.31-02 * 616-008.9-053.31-056.7-06 * 547.857 MeSH Subject poškodenie obličiek, akútne : etiológia : diagnostika : novorodenec
hyperurikémia : etiológia : diagnostika : novorodenec
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : komplikácie : diagnostika : genetika
hypoxantínfosforibozyltransferáza : genetika
mutácia
Leschov-Nyhanov syndróm
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings nefropatia urátová akútna - etiológia - diagnostika - novorodenec * hypoxantínguanínfosforibozyltransferáza * HPRT * mutácia zostrihová * intrón 1 (c.27+2T>C) génu pre HPRT 1 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Akútna renálna insuficiencia u novorodenca ako iniciálny príznak poruchy metabolizmu purínov Author info J. Ferenczová ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 32., 2007, Stará Ľubovňa, Slovensko
Sign. CD 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2007 . - Roč. 13, č. 4 (2007), s. 164-165 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičná porucha metabolizmu purínov - príčina akútneho renálneho zlyhania u novorodenca Par.title Inborn error of metabolism of purines - a rare cause of acute renal failure in newborn Author info Ferenczová J. ... [et al.] Co-authors Ferenczová Juliana
Behunová Jana
Šťastná Sylvie
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 277-278 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dědičné metabolické poruchy Author info Georg F. Hoffmann ... [et al.]; přeložila: Sylvie Šťastná Co-authors Hoffmann Georg F.
Nyhan William L.
Zschocke Johannes
Kahler Stephen G.
Myatepek Ertan
Another authors Šťastná Sylvie (Translator)
Issue Vyd. 1. čes. Issue data Praha : Grada Publishing , 2006. - 416 s. : ilustr., tab., 24 cm Language Czech Country Czech Republic Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register systematics 616-008-07-08-09 MeSH Subject choroby metabolické : diagnostika : terapia : patofyziológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
choroba akútna : terapia
techniky klinické laboratórne
skríning novorodenecký
ISBN 80-247-0831-0 (brož.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 51129 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch Author info John Fernandes ... [et al.]; prekl. Sylvie Šťastná Co-authors Fernandes John
Saudubray Jean-Marie
van den Berghe Georges
Walter John H.
Another authors Šťastná Sylvie (Translator)
Issue 4. vydání Issue data Praha : Nakladatelství TRITON , 2008. - 607 s. Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616-008-056.7-07-08(075.8) MeSH Subject choroby metabolické : klasifikácia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
Form, Genre učebnica
ISBN 978-80-7387-096-6 (viaz.) Copy count 2, currently available 1 Translation from Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. - : Springer Medizin Verlag Heidelberg, 2006 Document kind Učebnice Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info U 10250 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 01.07.2024) U 10430 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Par.title Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Author info S. Šťastná ... [et al.] Co-authors Šťastná Sylvie
Another authors Pešková K. (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. Language Czech Country Czech Republic Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9-053.2-074 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Subj. Headings Pompeho choroba - infantilná forma Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Laboratory diagnosis of guanidinoacetate methyltransferase deficiency by tandem mass spectrometry Author info J. Bártl ... [et al.] Co-authors Bártl J.
Chrastina Petr
Zvoníčková J.
Košťálová Eva
Šťastná Sylvie
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Kolníková Miriam
Corporation Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP 9., Praha, Česko
Sign. C 1986 Source Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Praha : Novatrix , 2009 . - Roč. 17 (BCB 38), č. 3 (2009), s. 184-185 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Trnka Václav 1912-1997
Kobilková Jitka 1928-
Doležal Antonín 1929-
Soukup K.
Zeman Jiří 1950-
Šťastná Sylvie
Vaďurová Ludmila
Krijt J.
Viletová H.
Červená M.
Paterová T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 291-298 : Grafy, tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:618.2:613.2.035:061.3(437.1/.2) MeSH Subject fenylalanín : analýza : použitie diagnostické
fenylketonúria matky : diagnostika
gravidita : metabolizmus
vzťahy matka-plod
testovanie genetické : klasifikácia : metódy
dietoterapia : trendy
manažment rizika : metódy
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Maternal hyperphenylalaninemias in healthy Czech population of pregnant women: 30 years experience with screening, prevention and treatment Subtitle Abstrak článku Author info J. Hyánek ... [et al.] Co-authors Hyánek Josef 1933-
Kozák Libor 1960-2007
Sťahlová-Hrabincová Eva
Doležal Antonín 1929-
Soukup K.
Zeman Jiří 1950-
Šťastná Sylvie
Vaďurová Ludmila
Krijt J.
Viletová H.
Červená M.
Paterová T.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 326-327 Language English Country Slovak Republic systematics 616.633.284-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject alanín : analýza : použitie diagnostické
gravidita : genetika : metabolizmus
testovanie genetické : metódy
prevencia primárna : metódy
postihnutie intelektuálne : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : etiológia : genetika
fenylketonúria matky : diagnostika : etiológia : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article