Search results
Title Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants Author info Juraj Stanik ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 4 (2020), s. [260]-265 : ilustr., grafy MeSH Subject diabetes mellitus
C-peptid : analýza
zlúčeniny sulfonylureové : použitie terapeutické
hemoglobín glykovaný : analýza
dospelý
novorodenec
Subj. Headings diabetes mellitus permanentný neonatálny * KCNJ11 (potassium voltage-gated channel subfamily J member 11) gene * mutácia génu KCNJ11 - variant c.602G>A (p.R201H) * mutácia génu KCNJ11 - variant c.136C>T (p.H46Y) * glibenklamid Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Diabetes treatment in two pregnant women with permanent neonatal diabetes mellitus due to a KCNJ11 mutation Author info Stanik J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Barák Ľubomír
Dankovčíková Adriana
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Note Popis urobený z citácie Source Diabetic medicine : a journal of the British Diabetic Association . - 2020 Nov;37(11):1956-1958 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Par.title DNA diagnostics of the most common forms of monogenic diabetes in Slovakia Author info Daniela Gašperíková ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2019 . - Roč. 19, č. 37 (2019), s. 13-19 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject diabetes mellitus : klasifikácia : genetika : diagnostika
diagnostika
gény
DNA : analýza
Subj. Headings diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * algoritmus diagnostický * určenie patogenity génového variantu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title hsCRP ako biomarker pre HNF1A-MODY Author info Terézia Valkovičová ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Jučková Miroslava
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dny 55., 2019, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . 55. Diabetologické dny : Luhačovice 10. - 13. dubna 2019 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2019 . - Roč. 22, suppl. 1 (2019), s. 36 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Identification of novel gene variants involved in HNF1A-MODY diabetes Author info Terézia Valkovičová ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Valentínová Lucia
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Corporation Kongres Európskej spoločnosti klinického výskumu v pediatrii, 2018, Bratislava, Slovensko
Note abstrakt Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 4 (2018), s. 248 Language English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY Author info Terezia Valkovicova ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2019 . - Vol. 53, no. 2 (2019), s. 110-134 : ilustr., grafy, fareb. obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Potenciál indukovaných pluripotentných kmeňových buniek v štúdiu a liečbe monogénového diabetu Par.title The potential of induced pluripotent stem cells in the study and treatment of monogenic diabetes Author info Terézia Valkovičová ... [et al.] Co-authors Valkovičová Terézia
Škopková Martina
Cai Y.
Staník Juraj
Cnop Miriam
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Brno : Facta Medica , 2021 . - Roč. 21, č. 41 (2021), s. 7-15 : ilustr., fareb. obr., schémy, tab. MeSH Subject choroby genetické, vrodené
Wolframov syndróm
bunky kmeňové pluripotentné indukované
techniky preprogramovania buniek : metódy
bunky vylučujúce inzulín
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * diabetes monogénový Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Valkovičová Terézia
Dobiašová Z.
Staník Juraj
Škopková Martina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 62-63 MeSH Subject diabetes mellitus : diagnostika : genetika
faktor jadrový hepatocytový 1-alfa
mutácia meniaca zmysel
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * HNF1A - MODY * gén HNF1a * analýza variantov s neznámym významom Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES