Search results
Title Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 Author info Makýšová J. ... [et al.] Co-authors Makýšová J.
Kramarová V.
Repiský Marián
Juhosová Miriama
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37 MeSH Subject hyperoxalúria primárna : etiológia : genetika : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu Author info Jungová P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Knapková Mária
Šoltýsová Beáta
Lysiová J.
Repiský Marián
Dluholucký Svetozár 1940-
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22 MeSH Subject acyl-CoA-dehydrogenáza : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
skríning novorodenecký
acetylkarnitín : krv
hypoglykémia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu Author info Lexová Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Košťálová Ľudmila 1953-
Kotysová Lívia
Lisyová Jana
Mattošová Slavomíra
Kramarová V.
Jungová J.
Mikulová M.
Petrušová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35 MeSH Subject gény, homeobox
haploinsuficiencia
proteín SHOX : genetika : deficit
poruchy rastu : genetika : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Naše skúsenosti s diagnostikou lyzozómových ochorení Author info V. Kramarová ... [et al.] Co-authors Kramarová V.
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Uhrinová Alena
Hlavatá Anna
Corporation Dni mladých internistov s medzinárodnou účasťou 33., 2014, Martin, Slovensko
Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství . <XXXIII.> Dni mladých internistov s medzinárodnou účasťou : Martin, Slovenská republika, 29. - 30. 5. 2014 : zborník abstrakt . - Roč. 60, č. 5-6, suppl. 1 (2014), s. 15 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou Author info Jungová, P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Kramarová V.
Lisyová Jana
Mlkvá Iveta
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title POLG - gén s vysokou variabilitou molekulových patológií a ich klinických prejavov Author info Kramarová V. ... [et al.] Co-authors Kramarová V.
Juhosová Miriama
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Sympózium praktickej neurológie 11., 2017, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 23 MeSH Subject DNA-riadená DNA-polymeráza
patológia molekulárna
mutácia bodová
mitochondriopatie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings DNA polymeráza gama * mutácia génu POLG1 * spektum ataxia-neuropatia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Repiský Marián
Petrovič Robert
Jungová Petra
Kramarová V.
Chandoga Ján 1950-
Böhmer Daniel
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
acyl-CoA-dehydrogenázy : deficit
kyseliny karboxylové : moč
acetylkarnitín : krv
techniky molekulárnej diagnostiky
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prenatálna diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku Author info Kramarová, V. ... [et al.] Co-authors Kramarová V.
Lexová Kolejáková Katarína
Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Schenková Katarína
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 56 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Primárne hyperoxalúrie - molekulárno-genetická a biochemická podstata Author info Chandoga J. ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Hlavatá Anna
Kováčik Juraj
Konkoľová Janka
Repiský Marián
Petrovič Robert
Kramarová V.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 9-10 MeSH Subject hyperoxalúria primárna : klasifikácia : diagnostika
gény
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article