Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed Author info Staník J. [et al.] Co-authors Staník Juraj
Dušatková P.
Cinek Ondřej 1972-
Valentínová Lucia
Hučková Miroslava
Škopková Martina
Staníková Daniela
Pura Mikuláš
Klimeš Iwar 1951-2022
Lebl Jan 1955-
Gašperíková Daniela
Průhová Štěpánka 1974-
Source Diabetologia. - ISSN 0012-186X . - Vol. 57, no. 3 (2014), p. 480-484 Language English Country Germany Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] ŠUMNÍK, Zdeněk (1970-) - PRŮHOVÁ, Štěpánka (1974-) - CINEK, Ondřej (1972-). Heterogenita dětského diabetu a její terapeutické implikace. In Vnitřní lékařství, 2016, roč. 62, č. 11, s. 4S129-4S135. [2] VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. In Endocrine regulations. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology, 2019. ISSN 1210-0668, 2019, vol. 53, no. 2, s. 110-134. [1] URBANOVÁ, Jana - BRUNEROVÁ, Ludmila - BROŽ, Jan (1963-). Diagnostika MODY v ordinaci praktického lékaře. In Praktický lékař : časopis pro další vzdělávání lékařů v praxi. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0032-6739, 2018, roč. 98, č. 4, s. 153-[157]. [2] PODOLÁKOVÁ, Kristína - BARÁK, Ľubomír - JANČOVÁ, Emília - STANÍK, Juraj - PODRACKÁ, Ľudmila. Increasing incidence of type 1 diabetes mellitus in young children in Slovakia. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : AEPress, 2020. ISSN 0006-9248, 2020, vol. 121, no. 2, s. 129-132. [4] GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 13-19. [1] WOZNICOVÁ, Kateřina. Glukokinázový diabetes u dětí. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2022. ISSN 0069-2328, 2022, roč. 77, č. 2, s. 86-90. 
article
Title Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu u detí Author info Staník, J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Valentínová Lucia
Rosoľanková Monika
Tichá Ľubica
Škopková Martina
Daniš Daniel
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou 26., 2016, Košice, Slovensko
Sign. Z 1919, Z 1920 Source XXVI. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov : 25.-27.5. 2016, Košice. - Bratislava : Slovenská diabetologická spoločnosť SLS , 2016 . - S. 40 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : dieťa
hyperinzulinizmus vrodený : genetika : terapia
mutácia
diazoxid : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén KCNJ11 (p.Q52) * gén KCNJ11 (p.R30G) * gén ABCC8 * gén HNF4 Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title DNA analýza monogénovej obezity u detí na Slovensku Subtitle pilotná štúdia Author info Staníková D. ... [et al.] Co-authors Staníková Daniela
Balogová Martina
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mašindová Ivica
Valentínová Lucia
Tichá Ľubica
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Diabetologické dny 48., 2012, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . <XLVIII.> Diabetologické dny : Luhačovice, 19. - 21. dubna 2009 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2012 . - Roč. 15, suppl. 1 (2012), s. 45 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika MEHMO a Mitchell-Riley syndróm v rámci projektu celoexómového sekvenovania na Slovensku Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Valentínová Lucia
Daniš Daniel
Tichá Ľubica
Čiljaková Miriam
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Diabetologické dny 51., 2015, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . LI. Diabetologické dny : Luhačovice, 16. - 18. dubna 2015 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 18, suppl. 1 (2015), s. 72-73 Language Slovak Country Czech Republic Note abstrakt Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Par.title DNA diagnostics of the most frequent forms of diabetes in Slovakia Author info Juraj Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Hučková Miroslava
Valentínová Lucia
Mašindová Ivica
Staníková Daniela
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 4 (2011), s. 183-185 a 187-189 : ilustr., grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject diabetes mellitus : diagnostika : genetika : vrodené
diabetes mellitus : epidemiológia : etiológia : patológia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
hyperglykémia
komplikácie diabetu
poruchy sluchu
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * MODY-2 * MODY-3 * MODY-5 * diabetes a cysty obličiek * príznaky extrapankreatické * poruchy imprintingu v lokuse 6q24 * diabetes novorodenecký * diabetes novorodenecký permanentný Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] JAVORSKÝ, Martin - GOTTHARDOVÁ, Ivana - ÜRGEOVÁ, Anna - KOZÁROVÁ, Miriam - TKÁČ, Ivan (1958-) - STANČÁKOVÁ, Alena. Personalizovaná liečba diabetu mellitu na báze genetickej analýzy. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2019. ISSN 1335-8359, 2019, roč. 19, č. 12, s. 461-466. article
Title Etiológia diabetu mladistvých so skorým začiatkom: údaje z celoslovenského skríningu monogénového diabetu uskutočneného v rokoch 2003-2015 Author info Valentínová, L. ... [et al.] Co-authors Valentínová Lucia
Staník Juraj
Škopková Martina
Hučková Miroslava
Mokáň Marián 1952-
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou 26., 2016, Košice, Slovensko
Sign. Z 1919, Z 1920 Source XXVI. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov : 25.-27.5. 2016, Košice. - Bratislava : Slovenská diabetologická spoločnosť SLS , 2016 . - S. 43 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject diabetes mellitus : etiológia : genetika : adolescent
mutácia
genotyp : adolescent
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings FYOD (Familial Young-Onset Diabetes) * diabetes s rodinným výskytom a so skorým začiatkom * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * gén HNF1A * gén HNF4 * gén HNF1B * gén INS * gén ABCC8 Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Genetické príčiny kongenitálneho hyperinzulinizmu u detí na Slovensku Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Valentínová Lucia
Škopková Martina
Hučková Miroslava
Rosoľanková Monika
Staníková Daniela
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dny 51., 2015, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . LI. Diabetologické dny : Luhačovice, 16. - 18. dubna 2015 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 18, suppl. 1 (2015), s. 35 Language Slovak Country Czech Republic Note abstrakt Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetika monogénových foriem diabetu Par.title Genetics of monogenic forms of diabetes Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Hučková Miroslava
Staníková Daniela
Mašindová Ivica
Valentínová Lucia
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Brno : Ambit Media , 2011 . - Roč. 57, č. 11 (2011), s. 937-945 : ilustr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] STANÍK, Juraj - ŠKOPKOVÁ - ŽARNAYOVÁ, Martina - ROSOĽANKOVÁ, Monika - KLIMEŠ, Iwar (1951-) - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Súčasné trendy v diagnostike a liečbe kongenitálneho hyperinzulinizmu. In Vnitřní lékařství, 2016, roč. 62, č. 11, s. 4S103-4S112. article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Identification and functional characterisation of novel glucokinase mutations causing maturity-onset diabetes of the young in Slovakia Author info Valentinova L. ... [et al.] Co-authors Valentínová Lucia
Beer N. L.
Staník Juraj
Tribble N. D.
van de Bunt M.
Hučková Miroslava
Barrett A.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Gloyn A. L.
Source PLoS One . - Vol. 7, no. 4 (2012): e34541 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] STANÍK, Juraj - KÚSEKOVÁ, Mária - HUČKOVÁ, Miroslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - FERENCZOVÁ, Juliana - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Impact of type 2 diabetes on Glucokinase diabetes (GCK-MODY) phenotype in a Roma (Gypsy) family - case report. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 2, s. 99-105. [4] GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - VALKOVIČOVÁ, Terézia - ŠKOPKOVÁ, Martina - STANÍK, Juraj. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - Brno : Facta Medica, 2019. ISSN 1335-8383, 2019, roč. 19, č. 37, s. 13-19. article
Title Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G>C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp 1 binding causing mild fasting hyperglycemia in hiumans Author info D. Gasperikova ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Tribble N. D.
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mišovicová Nadežda
van de Bunt M.
Valentínová Lucia
Barrow B. A.
Barák Ľubomír
Dobránsky Radoslav
Bereczkova Eva
Michálek Jozef 1949-
Wicks K.
Colclough K.
Knight J. C.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Sign. C 1401 Source Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 8 (2009), s. 1929-1935 Language English Country United States of America Note Popis urobený z citácie Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - LESAYOVÁ, Daniela - BARÁK, Ľubomír - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové príčiny bezpríznakovej hyperglykémie u detí a možnosti ich diagnostiky a liečby na Slovensku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-863X, 2010, roč. 5, č. 4, s. 183-187. [4] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miloslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2011. ISSN 1335-8359, 2011, roč. 11, č. 4, s. 183-185 a 187-189. [4] STANÍKOVÁ, Daniela - STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Vyhľadávanie a DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem obezity, diabetu a hypercholesterolémií na Slovensku. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2011. ISSN 1338-2551, 2011, č. 3-4, s. [1] a 5-10. [1] STANÍK, Juraj - HUČKOVÁ, Miroslava - STANÍKOVÁ, Daniela - MAŠINDOVÁ, Ivica - VALENTÍNOVÁ, Lucia - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Genetika monogénových foriem diabetu. In Vnitřní lékařství. - Brno : Ambit Media, 2011. ISSN 0042-773X, 2011, roč. 57, č. 11, s. 937-945. [2] STANÍK, Juraj - KÚSEKOVÁ, Mária - HUČKOVÁ, Miroslava - VALENTÍNOVÁ, Lucia - MAŠINDOVÁ, Ivica - STANÍKOVÁ, Daniela - FERENCZOVÁ, Juliana - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Impact of type 2 diabetes on Glucokinase diabetes (GCK-MODY) phenotype in a Roma (Gypsy) family - case report. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 2, s. 99-105. article