Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed Author info Staník J. [et al.] Co-authors Staník Juraj
Dušatková P.
Cinek Ondřej 1972-
Valentínová Lucia
Hučková Miroslava
Škopková Martina
Staníková Daniela
Pura Mikuláš
Klimeš Iwar 1951-2022
Lebl Jan 1955-
Gašperíková Daniela
Průhová Štěpánka 1974-
Note Popis urobený z citácie Source Diabetologia. - ISSN 0012-186X . - Vol. 57, no. 3 (2014), p. 480-484 Language English Country Germany Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu u detí Author info Staník, J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Valentínová Lucia
Rosoľanková Monika
Tichá Ľubica
Škopková Martina
Daniš Daniel
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou 26., 2016, Košice, Slovensko
Sign. Z 1919, Z 1920 Source XXVI. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov : 25.-27.5. 2016, Košice. - Bratislava : Slovenská diabetologická spoločnosť SLS , 2016 . - S. 40 MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : dieťa
hyperinzulinizmus vrodený : genetika : terapia
mutácia
diazoxid : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén KCNJ11 (p.Q52) * gén KCNJ11 (p.R30G) * gén ABCC8 * gén HNF4 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Title DNA analýza monogénovej obezity u detí na Slovensku Subtitle pilotná štúdia Author info Staníková D. ... [et al.] Co-authors Staníková Daniela
Balogová Martina
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mašindová Ivica
Valentínová Lucia
Tichá Ľubica
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Diabetologické dny 48., 2012, Luhačovice, Česko
Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . <XLVIII.> Diabetologické dny : Luhačovice, 19. - 21. dubna 2009 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2012 . - Roč. 15, suppl. 1 (2012), s. 45 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title DNA diagnostika MEHMO a Mitchell-Riley syndróm v rámci projektu celoexómového sekvenovania na Slovensku Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Valentínová Lucia
Daniš Daniel
Tichá Ľubica
Čiljaková Miriam
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Diabetologické dny 51., 2015, Luhačovice, Česko
Note abstrakt Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . LI. Diabetologické dny : Luhačovice, 16. - 18. dubna 2015 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 18, suppl. 1 (2015), s. 72-73 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Par.title DNA diagnostics of the most frequent forms of diabetes in Slovakia Author info Juraj Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Hučková Miroslava
Valentínová Lucia
Mašindová Ivica
Staníková Daniela
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 4 (2011), s. 183-185 a 187-189 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject diabetes mellitus : diagnostika : genetika : vrodené
diabetes mellitus : epidemiológia : etiológia : patológia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
hyperglykémia
komplikácie diabetu
poruchy sluchu
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * MODY-2 * MODY-3 * MODY-5 * diabetes a cysty obličiek * príznaky extrapankreatické * poruchy imprintingu v lokuse 6q24 * diabetes novorodenecký * diabetes novorodenecký permanentný Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Etiológia diabetu mladistvých so skorým začiatkom: údaje z celoslovenského skríningu monogénového diabetu uskutočneného v rokoch 2003-2015 Author info Valentínová, L. ... [et al.] Co-authors Valentínová Lucia
Staník Juraj
Škopková Martina
Hučková Miroslava
Mokáň Marián 1952-
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou 26., 2016, Košice, Slovensko
Sign. Z 1919, Z 1920 Source XXVI. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov : 25.-27.5. 2016, Košice. - Bratislava : Slovenská diabetologická spoločnosť SLS , 2016 . - S. 43 MeSH Subject diabetes mellitus : etiológia : genetika : adolescent
mutácia
genotyp : adolescent
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings FYOD (Familial Young-Onset Diabetes) * diabetes s rodinným výskytom a so skorým začiatkom * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * gén HNF1A * gén HNF4 * gén HNF1B * gén INS * gén ABCC8 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES Title Genetické príčiny kongenitálneho hyperinzulinizmu u detí na Slovensku Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Valentínová Lucia
Škopková Martina
Hučková Miroslava
Rosoľanková Monika
Staníková Daniela
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dny 51., 2015, Luhačovice, Česko
Note abstrakt Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . LI. Diabetologické dny : Luhačovice, 16. - 18. dubna 2015 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 18, suppl. 1 (2015), s. 35 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Genetika monogénových foriem diabetu Par.title Genetics of monogenic forms of diabetes Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Hučková Miroslava
Staníková Daniela
Mašindová Ivica
Valentínová Lucia
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 137 Source Vnitřní lékařství. - ISSN 0042-773X. - Brno : Ambit Media , 2011 . - Roč. 57, č. 11 (2011), s. 937-945 : ilustr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Identification and functional characterisation of novel glucokinase mutations causing maturity-onset diabetes of the young in Slovakia Author info Valentinova L. ... [et al.] Co-authors Valentínová Lucia
Beer N. L.
Staník Juraj
Tribble N. D.
van de Bunt M.
Hučková Miroslava
Barrett A.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Gloyn A. L.
Note Popis urobený z citácie Source PLoS One . - Vol. 7, no. 4 (2012): e34541 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G>C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp 1 binding causing mild fasting hyperglycemia in hiumans Author info D. Gasperikova ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Tribble N. D.
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mišovicová Nadežda
van de Bunt M.
Valentínová Lucia
Barrow B. A.
Barák Ľubomír
Dobránsky Radoslav
Bereczkova Eva
Michálek Jozef 1949-
Wicks K.
Colclough K.
Knight J. C.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Note Popis urobený z citácie Sign. C 1401 Source Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 8 (2009), s. 1929-1935 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES