Search results
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Lysosomal storage diseases Subtitle fabry disease, clinical heterogeneity and management challenges 2nd international symposium, Cannes, April 2002 Author info guest editors Michael Beck, Timothy M. Cox, Marie T. Vanier Title Choroby lyzozómov, Fabryho choroba: klinická heterogénnosť a terapeutické výzvy, 2. medzinárodné sympózium, Cannes, apríl 2002 Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Vanier Marie T. (Editor)
Corporation International Symposium on Lysosomal Storage Disease 2., 2002, Cannes, Francúzsko
Year, No. Vol. 91 suppl. 439 (2002) Issue data [S.l.] : Taylor & Francis , 2002. - iii, 159 s., il. : fotogr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 439, ISSN 0803-5326
Note Obsahuje bibliogr. odkazy Chapters, articles systematics 616-008-053.2 MeSH Subject choroby lyzozómové
Fabryho choroba : diagnostika : patofyziológia : terapia
mukopolysacharidóza II : diagnostika : farmakoterapia : terapia
Fabryho choroba : komplikácie
Language English Country Norway Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only