Search results
Title Hodnotenie TREC v kohorte novorodencov v terciárnom klinickom centre Author info Hulínková I. ... [et al.] Co-authors Hulínková Ivana
Medová Veronika
Dobšinská Veronika
Dolníková Dana
Šoltýsová Andrea
Čižnár Peter
Corporation Kramárenský deň klinického výskumu 6., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . 6. kramárenský deň klinického výskumu : 8. december 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S2 (2022), s. 9-10 MeSH Subject imunodeficiencia kombinovaná ťažká : diagnostika : novorodenec
novorodenec nezrelý
plazmidy : analýza
hodnoty referenčné
skríning novorodenecký
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings TREC (T-receptor excision circles) * krúžky T-receptora excízne * vyhodnotenie súboru novorodencov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Molekulárna diagnostika vrodenej neutropénie Par.title Molecular diagnosis of congenital neutropenia Author info Veronika Medová ... [et al.] Co-authors Medová Veronika
Šoltýsová Andrea
Kádaši Ľudevít 1952-
Ficek Andrej
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 1 (2021), s. 32-36 : ilustr., fareb., graf, tab. MeSH Subject neutropénia : vrodené : etiológia : genetika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
sekvenovanie exómové
sekvenovanie celogenómové
Subj. Headings mutácie v géne ELANE * mutácie v géne HAX1 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article