Search results
Title Mitochondriálne ochorenia spôsobené patogénnymi variantmi polymerázy gamma Par.title Mitochondrial diseases caused by pathogenic variants of polymerase gamma Author info Miriama Juhosova, Ján Chandoga, Veronika Luciaková Author Juhosová Miriama
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Luciaková Veronika
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 1 (2023), s. 5-13 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject mitochondrie : fyziológia : genetika
DNA polymeráza gama : genetika
mutácia
mitochondriopatie : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Subj. Headings gén POLG * mutácie POLG génu * mitochondriopatie asociované s POLG génom Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Prínos molekulárno-genetických metód a nových technológií pri diagnostike hereditárnych porúch lipidov v SR Author info Juhosová M. ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Dallemule S.
Konečná E.
Luciaková Veronika
Makýšová J.
Vavrová B.
Andrejková Mária
Cisárik František
Hlavatá Anna
Rašlová Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 221-222 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II
analýza DNA, mutačná : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna - diagnostika * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article