Search results
Title D vitamín dependentná rachitída – deficit 1α-hydroxylázy – kazuistika Par.title D-vitamin-dependent rickets - dificiency of 1α-hydroxylase activity – case report Author info Košťálová Ľ. ... [et al.] Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
Balažiová Barbora
Vrbová Silvia
Jakubičková Danica
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 58-59 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Molekulárno-genetická podstata a diagnostika CADASIL Author info Juhosová M. ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Vrbová Silvia
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 29-31 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject CADASIL : genetika : diagnostika
gény
príznaky a symptómy
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Neurogenetické ochorenie: výzva pre genetiku, priestor na kauzalitu Author info Jungová, P. ... [et al.] Co-authors Jungová Petra
Partlová A.
Vrbová Silvia
Čmelová Eleonóra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 30-32 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject genóm ľudský
choroby genetické, vrodené
choroby nervového systému
choroby neuromuskulárne
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES