Search results
Title Ako pristupovať k pacientovi s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou s deficitom 21 hydroxylázy? Par.title Approach to the patient with congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency? Author info Z. Pribilincová ... [et al.] Co-authors Pribilincová Zuzana
Weisenpacherová Regina
Wassermann Otto
Hinšt Jaroslav 1946-
Knapková Mária
Košťálová Ľudmila 1953-
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2867 Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. s.19-22 : Obr., tab. systematics 616.45 MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : terapia
steroid-21-hydroxyláza : genetika : novorodenec
skríning novorodenecký
hirzutizmus
diagnostika prenatálna
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Detekcia mikrodelécií AZF oblasti Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Author info R. Behulová ... [et al.] Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Another authors Zemjarová-Mezenská Renáta (Author)
Weisenpacherová Regina (Author)
Šimko Juraj (Author)
Lukáčová Margita (Author)
Corporation Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť SLS. Zjazd s medzinárodnou účasťou 10., 2003, Nitra, Slovensko
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 10, suppl. 1 (2003), s. 33 systematics 616.697:575.116.4:061.3 MeSH Subject infertilita mužov : etiológia : genetika
spermatogenéza : genetika : fyziológia
chromozóm Y : patológia
delécia chromozómová
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia Y-špecifických sekvencií u pacientok s Turnerovým syndrómom Par.title Identification of Y-specific sequences in patients with Turner syndrome Author info Michal Konečný ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Weisenpacherová Regina
Lukáčová Margita
Note Res.angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 9 (2005), s. 363-367 : Grafy, tab. systematics 616-007.23:575.113 MeSH Subject Turnerov syndróm : diagnostika : genetika
aberácie chromozómové
chromozómy Y, ľudské : genetika
sekvencia báz : účinky liekov : genetika
cytogenetika
faktory vekové
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna genetika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (deficiencie 21-hydroxylázy): Východiská pre diagnostiku, prognózu a liečbu Author info R. Weisenpacherová, R. Behulová, R. Mezenská Author Weisenpacherová Regina
Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Corporation Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí 5., 2001, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 18 (2002), s. 590 systematics 575.224.2:616.45-007.61:061.3 Event keywords Celostátní konference o DNA diagnostice se zahraniční účastí ( 5. : 2001 : Praha, Česko ) MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : genetika : diagnostika : enzymológia
gény
mutácia : genetika
steroid-21-hydroxyláza : deficit
biológia molekulárna : metódy
reakcia polymerázová reťazová : využitie
kongresy ako téma
Subj. Headings deficiencia 21-hydroxylázy * mutácia génu CYP21 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Molekulová diagnostika kongenitálnej adrenálnej hyperplázie s deficitom 21-hydroxylázy v slovenskej populácii, význam v predikcii fenotypu ochorenia a v prenatálnej diagnostike ochorenia Subtitle Záverečná správa grantu MŠ SR a SAV č. 1/9289/02 (2001-2004) Author info Z. Pribilincová, R. Weisenpacherová, J. Hinšt Author Pribilincová Zuzana
Co-authors Weisenpacherová Regina
Hinšt Jaroslav 1946-
Issue data Bratislava, 2005 Note Popis urobený z citácie Chapters, articles Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Výskumné správy (v knižnej podobe) Database BOOKS 
book
Title Mutational analysis of CYP21 gene in Slovak patients with 21-hydroxylase deficiency and comparison with other European populations Author info Regina Weisenpacherová ... [et al.] Title Mutačná analýza CYP21 génu u slovenských pacientov s 21-hydroxylázovou deficienciou a porovnanie s inou európskou populáciou Co-authors Weisenpacherová Regina
Pribilincová Zuzana
Lohajová Behúlová Regína
Zemjarová-Mezenská Renáta
Lukáčová Margita
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 105 Source Biologia . Section A . Section B . Section C , Botany , Zoology , Cellular and molecular biology. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 59, no. 6, Cellular and Molecular Biology (2004), p. 795-802 : Obr., tab. systematics 575.113:612.4 MeSH Subject steroid-21-hydroxyláza : analýza : použitie diagnostické
mutagenéza : genetika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika
reakcia polymerázová reťazová : metódy
cytochróm P-450 CYP2B1 : analýza : použitie diagnostické
štatistika ako téma
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Význam DNA analýzy u novorodencov s pozitívnym skríningom na kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu s deficitom 21-hydroxylázy Par.title Value of DNA analysis in newborns with positive screening for congenital adrenal hyperlasia due to 21-hydroxylase dificiencey Author info Z. Pribilincová, R. Sepšiová, M. Knapková Author Pribilincová Zuzana
Co-authors Weisenpacherová Regina
Knapková Mária
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 522 systematics 616.453-008.61:575.13:061.3 MeSH Subject analýza DNA, mutačná : metódy
hyperplázia adrenálna vrodená : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
hydrolázy : analýza : použitie diagnostické
diagnostika diferenciálna
fenotyp
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article