Search results
- Accumulation of cytosolic NADH as the prime cause of various symptoms in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate glutamate carier / Takeyori Saheki ... [et al.]
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333-334
1. aspartátaminotransferáza mitochondriálna - analýza - použitie diagnostické 2. receptory glutamátové 3. NADP - analógy a deriváty - analýza 4. receptory cytoplazmatické a jadrové - analýza - genetika 5. citrulinémia - diagnostika - genetika 6. choroby nervového systému - diagnostika - genetika 7. abstrakt z kongresu
I. Saheki, Takeyori
II. Kobayashi, Keiko
III. Begum, Laila
IV. Iijima, Mikio
V. Jalil, Abdul
VI. Moriyama, Mitsuaki
VII. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
VIII. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333-334
616-056.7:575.113:061.3 - Population analysis in east Asia of twelve SLC25A13 mutations found in Japanese patients with citrin deficiency (CTLN2 and NICCD) / Keiko Kobayashi ... [et al.]
In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Bratislava : Slovak Academic Press. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328
1. citrulinémia - enzymológia - genetika 2. mutácia - genetika - imunológia 3. receptory glutamátové - analýza - genetika - metabolizmus 4. choroby genetické, vrodené 5. javy biochemické 6. epilepsia - diagnostika - genetika 7. hyperamonémia - diagnostika - genetika 8. abstrakt z kongresu
I. Kobayashi, Keiko
II. Lu, Yao Bang
III. Ushikai, Miharu
IV. Li, Meng Xian
V. Hsiao, Kwang-Jen
VI. Yang, Yanling
VII. Lee, Dong-Hwan
VIII. Saheki, Takeyori
IX. Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách.AEWIEM (9.:2004:Stará Lesná, Slovensko)
X. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328
577.15:575.15:616.8:061.3