Search results
- Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku / Šebová C. ... [et al.]
In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2017. -- s. 3-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35
1. galaktokináza - deficit - genetika 2. katarakta - etiológia - dojča 3. galaktóza - moč 4. galaktitol - moč 5. glukóza 6. Slovensko 7. abstrakt z kongresu
I. Šebová, Claudia
II. Schich Behúlová, Darina
III. Gerinec, Anton, 1947-
IV. Tomčíková, Dana
V. Bzdúch, Vladimír
VI. Šalingová, Anna
VII. Perečková, Jana
VIII. Ferenczy, Viktória
IX. Ostrožlíková, Mária
X. Holešová, Darina
XI. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6.:2017:Bratislava, Slovensko)
XII. Via practica. Suplement. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35
deficit galaktokinázy - mutácia génu GALK1 - mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) - mutácia p.M1V(c.1A>G) - kazuistika - Novozavedená metóda stanovenia galaktitolu v moči a jej prínos v praxi = Newly implemented method for galactitol determination in urine and its benefits in practice / Václavíková M. ... [et al.]
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2015. -- s. 4-46. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 16, č. S3 (2015), s. 12-14
1. galaktozémie - diagnostika 2. galaktitol - analýza - moč 3. vyšetrenie moču 4. chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná 5. galaktokináza - deficit 6. dieťa 7. abstrakt z kongresu
I. Václavíková, M.
II. Schich Behúlová, Darina
III. Šebová, Claudia
IV. Ferenczy, Viktória
V. Kubinec, Robert
VI. Ostrovský, Ivan
VII. Škodová, Jana
VIII. Perečková, Jana
IX. Záhorcová, Miroslava
X. Gerinec, Anton, 1947-
XI. Tomčíková, Dana
XII. Bzdúch, Vladimír
XIII. Medicína detského veku - veda a prax.Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou (1.:2015:Bratislava, Slovensko)
XIV. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 16, č. S3 (2015), s. 12-14 - Vzácnejšie poruchy metabolizmu sacharidov / Bzdúch V. ... [et al.]
In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2019. -- s. 5-54. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 20, č. S1 (2019), s. 20-21
1. glykogenóza 2. galaktozémie 3. galaktokináza - deficit 4. transportér glukózy, typ 1 - deficit 5. dojča 6. dieťa 7. abstrakt z kongresu 8. kazuistiky
I. Bzdúch, Vladimír
II. Brennerová, Katarína
III. Tomčíková, Dana
IV. Schich Behúlová, Darina
V. Šebová, Claudia
VI. Pediatrické dni.Kongres (59.:2019:Bratislava, Slovensko)
VII. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 20, č. S1 (2019), s. 20-21
glykogenóza typ Ib - glykogenóza typ 0 - deficit galaktokinázy - deficit glukózového transportéra I. typu