SYS | | 0172364 |
LBL | | 00000naa^^22^^^^^^^^450 |
005 | | 20210520105555.5 |
100 | | $a 20210507d2021 m y0sloy0103 ba |
101 | 0- | $a cze $d cze $d eng |
102 | | $a SK |
200 | 1- | $a Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku $d Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood $f Michala Jakubíková $z eng |
215 | | $c ilustr., fareb., obr., sch., tab. |
320 | | $a Bibliogr. odkazy |
320 | | $a Res. angl., čes. |
463 | -1 | $1 001 sllk_un_cat*0172087 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 16, č. 1 (2021), s. 13-19 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2021 $1 215 $a s. 3-58 |
510 | 1- | $a Congenital myasthenic syndromes diagnosed in adulthood $z eng |
606 | 1- | $3 sllk_un_auth*d020294 $a syndrómy myastenické vrodené $x klasifikácia $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh |
606 | 1- | $3 sllk_un_auth*d009469 $a spojenie neuromuskulárne $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d002800 $a inhibítory cholínesteráz $x použitie terapeutické $2 mesh |
606 | 1- | $3 sllk_un_auth*d000420 $a albuterol $x použitie terapeutické $2 mesh |
606 | 2- | $3 sllk_un_auth*d000328 $a dospelý $9 C $2 mesh |
610 | 2- | $a salbutamol |
610 | 2- | $a algoritmus terapeutický |
610 | 2- | $a kritériá diagnostické - dospelý |
610 | 2- | $a mutácia génu CHRNE |
610 | 2- | $a mutácia génu DOK-7 - variant c.1124_1127dup |
610 | 2- | $a mutácia génu DOK-7 - variant c.532+2dup |
610 | 2- | $a DOK-7 (downstream of kinase 7) |
610 | 2- | $a mutácia génu COLQ - c.1082delC v exóne 15 |
610 | 2- | $a kazuistiky |
700 | -1 | $3 sllk_un_auth*0009325 $a Jakubíková $b Michala $p Centrum MG Praha, Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 |
801 | -0 | $a SK $b BA006 $c 20210507 $g AACR2 |