Search results
- Mutační analýza u pacientů s Gitelmanovým syndromem = Mutation analysis in patients with Gitelman's syndrome / J. Reiterová ... [et al.]. -- ilustr. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., čes.
In Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. -- s. 101-143. -- ISSN 1210-955X. -- Roč. 12, č. 4 (2006), s. 112-117
1. Gitelmanov syndróm - diagnostika - genetika 2. analýza DNA, mutačná 3. mutácia meniaca zmysel
I. Reiterová, Jana
II. Ryšavá, Romana, 1967-
III. Urbanová, M.
IV. Štekrová, J.
V. Merta, Miroslav
VI. Schück, Otto, 1926-
VII. Tesař, Vladimír, 1957-
VIII. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. -- Roč. 12, č. 4 (2006), s. 112-117
mutácia génu SLC 12A3 - mutácia missense
616.612-056.7+575.224 - Výsledky mutační analýzy Bartterova a Gitelmanova syndromu v ČR / R. Ryšavá ... [et al.]
In Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. -- s. 1-51. -- ISSN 1210-955X. -- Roč. 12, suppl. 1 (2006), s. 23-24
1. Bartterov syndróm - genetika 2. Gitelmanov syndróm - genetika 3. analýza DNA, mutačná - metódy 4. mutácia posunová 5. abstrakt z kongresu
I. Ryšavá, Romana, 1967-
II. Urbanová, M.
III. Štekrová, J.
IV. Reiterová, Jana
V. Merta, Miroslav
VI. Tesař, Vladimír, 1957-
VII. Schück, Otto, 1926-
VIII. Podracká, Ľudmila
IX. Kongres České nefrologické společnosti (31.:2006:Hradec Králové, Česko)
X. Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. -- Roč. 12, suppl. 1 (2006), s. 23-24
gén SLC12A3 - mutácia 238ins.CC (p.Pro79fsX35) - mutácia 480ins.C (p.Pro 160fsX97)
575.224.2+616.61-056.7+061.3