Penesová, Adela
Poruchy metabolizmu karnitínu / Adela Penesová, Svetozár Dluholucký. -- ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy

In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. -- Martin : Alpha medical, 2019. -- s. 3-135, 2-61. -- ISSN 1339-5912. -- Roč. 7, č. 2 (2019), s. 90-99

1. karnitín - metabolizmus - deficit - použitie terapeutické 2. poruchy metabolizmu, vrodené - etiológia - diagnostika 3. choroby metabolické - etiológia - diagnostika 4. skríning novorodenecký 5. diagnostika diferenciálna 6. karnitín-O-palmitoyltransferáza - deficit 7. karnitín-O-acetyltransferáza - deficit 8. acyl-CoA-dehydrogenáza - deficit 9. acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom - deficit

I. Dluholucký, Svetozár, 1940-
II. inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. -- Roč. 7, č. 2 (2019), s. 90-99

acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s krátkym reťazcom - deficit - acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín so stredným reťazcom - deficit - karnitín/acylkarnitínová translokáza - deficit