Search results
SYS 0169582 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20201215085924.6 100 $a 20201202d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) $f P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0169281 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <9.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty $v Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2020 $1 215 $a s. 4-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018450 $a progresia choroby $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a myopatie kongenitálne 610 2-
$a mutácia génu RYR1 610 2-
$a kazuistika 700 -1
$3 sllk_un_auth*0050989 $a Balážová $b Patrícia $p Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0009074 $a Viestová $b Karin $p Klinika detskej neurológie LF UK a DFNsP v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $p Klinika detskej neurológie LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0052812 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $b Webinár zo záznamu, online $d 9. $f 2020 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20201202 $g AACR2 SYS 0081606 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20121113091859.4 100 $a 20121016a2012 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Kongenitální myopatie $d Congenital myopathies $f Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník $z eng 215 $c ilustr., obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 320 $a Skratky 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0080297 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2012 $1 215 $a s. 180-241 510 1-
$a Congenital myopathies $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x vrodené $x genetika $x klasifikácia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020914 $a myopatie štrukturálne vrodené $x patofyziológia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d001706 $a biopsia $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003937 $a diagnostika diferenciálna $x novorodenec $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018908 $a slabosť svalová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009123 $a hypotónia svalová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009133 $a atrofia svalová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020512 $a myopatia s centrálne ležiacim jadrom $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017696 $a myopatie tyčinkové $x klasifikácia $2 mesh 610 2-
$a myopatia nemalínová 610 2-
$a central core disease 610 2-
$a multi-mini core disease 610 2-
$a myopatia myotubulárna X-viazaná 610 2-
$a myopatia (myotubulárna) centronukleárna 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0068144 $a Kraus $b Josef $f 1951- $p Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027116 $a Vajsar $b Jiří $p Division of Neurology, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0040179 $a Zámečník $b Josef $f 1974- $p Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20121016 $g AACR2 SYS 0162423 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20200204100525.7 100 $a 20200128d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a SK 200 1-
$a Muscle biopsy in the era of molecular genetic testing $f Weis S. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0162007 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 20, č. 5 (2019), s. 226 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 191-230, 1-2 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x vrodené $x diagnostika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009136 $a dystrofie svalové $x diagnostika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001706 $a biopsia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*0050882 $a Weis $b S. $p Division of Neuropathology, Neuromed Campus, Kepler University Hospital, Linz, Austria $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0050879 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $b Pracovná konferencia $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200128 $g AACR2 SYS 0024592 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20240213102331.3 100 $a 20090331a2009 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Pompeho choroba - patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba $d Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy $f Peter Špalek $z eng 215 $c ilustr. (fareb.), obr. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0024390 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 10, č. 1 (2009), s. 44 a 46-49 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2009 $1 215 $a s. 5-58 510 1-
$a Pompe disease - pathogenesis, clinical features, diagnosis and enzyme replacement therapy 606 1-
$3 sllk_un_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $x diagnostika $x patológia $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000520 $a alfa-glukozidázy $x analýza $x deficit $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d004798 $a enzýmy $x analýza $x použitie terapeutické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x vrodené $x dieťa $x novorodenec $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003937 $a diagnostika diferenciálna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018908 $a slabosť svalová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004576 $a elektromyografia $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016454 $a prehľad $2 mesh 610 2-
$a Pompeho choroba 610 2-
$a hypotonia svalová 610 2-
$a myopatie 610 2-
$a biopsia svalová 610 2-
$a terapia enzymatická substitučná 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a FNsP, Bratislava-Ružinov $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20090331 $g AACR2 SYS 0136735 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20231108092837.0 100 $a 20170613d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Rabdomyolýza - etiológia, patogenéza, klinický obraz, diagnostika a liečba $d Rhabdomyolysis - etiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment $f Peter Špalek $z eng 215 $c ilustr. tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0136304 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 12, č. 1 (2017), s. 5-10 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2017 $1 215 $a s. 3-42 510 1-
$a Rhabdomyolysis - etiology, pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012206 $a rabdomyolýza $x etiológia $x patofyziológia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012206 $a rabdomyolýza $x diagnostika $x terapia $x prevencia a kontrola $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x vrodené $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008659 $a choroby metabolické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009136 $a dystrofie svalové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008305 $a hypertermia malígna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012008 $a recidíva $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000208 $a choroba akútna $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava-Ružinov $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20170613 $g AACR2 SYS 0081609 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170613110032.5 100 $a 20121016a2012 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Rhabdomyolýza $d Rhabdomyolysis $f Peter Špalek $z eng 215 $c ilustr., fotogr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Skratky 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0080297 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 13, č. 4 (2012), s. 201-206 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2012 $1 215 $a s. 180-241 510 1-
$a Rhabdomyolysis $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012206 $a rabdomyolýza $x etiológia $x patofyziológia $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012206 $a rabdomyolýza $x terapia $x prevencia a kontrola $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009136 $a dystrofie svalové $x klasifikácia $x komplikácie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008305 $a hypertermia malígna $x komplikácie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000208 $a choroba akútna $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003402 $a kreatínkináza $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009212 $a myoglobinúria $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007676 $a zlyhanie obličiek, chronické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009135 $a choroby svalov $x vrodené $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009220 $a myozitída $2 mesh 610 2-
$a rabdomyolýza, získané formy 610 2-
$a rabdomyolýza, hereditárne formy 610 2-
$a rabdomyolýza, idiopatická 610 2-
$a príčiny myogénne 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a FNsP, Bratislava-Ružinov $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20121016 $g AACR2