Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Par.title Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? Author info J. Radvánský ... [et al.] Author Radvánský J.
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30 Event keywords Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou ( 4. : 2011 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické : využitie
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
proteínkinázy
motívy zinkových prstov
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárna * dystrofia myotonická, typ 1 * expanzia trinukleotidových repetícií * dystrofia myotonická, typ 2 * expanzia tetranukleotidových repetícií Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myopatia - dva v jednom Author info Sotak Š., Benhatchi K., Mitníková M. Author Sotak Štefan
Co-authors Benhatchi Karim
Mitníková Miriam
Corporation Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii 2., 2019, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . II. Kazuistiky v internej medicíne a kardiológii : 8. - 9. 2. 2019, Hotel Holiday Inn, Žilina : abstrakty z prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 19, č. S2 (2019), s. 6-7 MeSH Subject dermatomyozitída : diagnostika
dystrofia myotonická : diagnostika
komorbidita
techniky klinické laboratórne
biopsia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Myotonické dystrofie Par.title Myotonic dystrophies Author info Radim Mazanec, Zuzana Mušová Author Mazanec Radim 1959-
Co-authors Mušová Zuzana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 186-190 : ilustr., fotogr., tab. MeSH Subject dystrofia myotonická : klasifikácia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
genetika
expanzia repetícií DNA
repetície trinukleotidové
komunikácia interdisciplinárna
registre
myotónia
dystrofie svalové
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patofyziológia : diagnostika
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * poruchy rôznych systémov * algoritmus diagnostický Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prehľad základných štatistík molekulárno-genetickej diagnostiky myotonických dystrofií v SR - alebo o čom hovoria údaje z posledných 30 rokov? Author info A. Mócová ... [et al.] Co-authors Mócová A.
Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 20 a 22 MeSH Subject dystrofia myotonická
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Par.title Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Author info Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Author Radvánszky Ján
Co-authors Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
DNA : analýza
registre
expanzia repetícií DNA
prevalencia
fenotyp
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku Author info Špalek P., Radvánský J. Author Špalek Peter
Co-authors Radvánský J.
Corporation Sympózium praktickej neurológie 5., 2011, Tále, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26 MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika
patológia molekulárna
techniky molekulárnej diagnostiky
registre
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article