Search results
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title A novel homozygous mutation in the human ALG12 gene results in an aberrant profile of oligomannose N-glycans in patient's serum Author info Ziburová J., Nemčovič M., Šesták S. ... [et al.] Co-authors Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Note Popis urobený z citácie Source American Journal of Medical Genetics Part A . - Vol. 185, no. 11 (2021), s. 3494-3501 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Author info Hrabovská, M. ... [et al.] Co-authors Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Subj. Headings metódy skríningové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Author info Pakanova Z. ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Juríčková Katarína
Barath Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject glykokonjugáty : metabolizmus
poruchy glykozylácie, vrodené
choroby lyzozómové
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy glykozylácie na Slovensku Author info Hrabovská M. ... [et al.] Co-authors Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 16-17 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
fokusácia izoelektrická
transferín
spektrometria hmotnostná
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The power of human cytomegalovirus (HCMV) hijacked UL/b' functions lost in vitro Author info V. Kempová ... [et al.] Co-authors Kempová Viera
Lenhartová Simona
Benko Mário
Nemčovič Marek
Kúdelová Marcela
Nemčovičová Ivana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl.. - Skratky Sign. C 1035 Source Acta virologica : international journal on virology and rickettsiology. - ISSN 0001-723X. - Bratislava : Academic Electronic Press , 2020 . - Vol. 64, no. 2 (2020), s. 117-130 : ilustr. (niektoré fareb.), schémy Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie Par.title The application of mass spectrometry in diagnostics of glycosylation disorders Author info Zuzana Pakanová ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Kodríková Rebeka
Krchňák Maroš
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Bzdúch Vladimír
Hansíková Hana
Mucha Ján
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2021 . - Roč. 12, č. 2 (2021), s. 69-72 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : klasifikácia : diagnostika
príznaky a symptómy
fokusácia izoelektrická
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využitie MALDI-TOF/TOF v stanovení voľných oligosacharidov v moči v diagnostike lyzozómových ochorení Author info Nemčovič M. ... [et al.] Co-authors Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 45 MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika
oligosacharidy : moč : analýza
techniky klinické laboratórne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings MALDI-TOF/TOF MS Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article