Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Language English Country Slovak Republic Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299.